Vi använder cookies för att ge dig en bättre upplevelse av vår webbplats. Du godkänner automatiskt detta när du surfar på hemsidan. Läs mer om hur vi använder cookies

Hoppa till huvudinnehållet Hoppa till undernavigationen

Navigation

Restriktioner vid besök

14 oktober 2021, 10:29

Besöksrestriktioner råder fortsatt även efter 29 september på sjukhuset. Kontakta vårdenheten för mer information.

Läs mer om restriktionerna på Frågor och svar: covid-19 på Karolinska

Uppläsning

Favorit

Lysosomala enzymer

CMMS

Alternativt sökord:

Enzymanalyser, medfödda metabola sjukdomar

Indikationer / kompletterande analyser:

Se respektive enzym nedan, även vilka sjukdomar som hör ihop med defekter i respektive enzym anges.

enzym	sjukdom
Acetyl-CoA:α-glukosaminid-N-acetyltransferas	Sanfilippo C (MPS IIIC)
Arylsulfatas A	Metakromatisk leukodystrofi
Aspartylglukosaminidas	Aspartylglukosaminuri
Chitotriosidas	Lysomal markör
α-Fukosidas	Fukosidos
Galaktocerebrosidas	Krabbe
α-Galaktosidas	Fabry
β-Galaktosidas	GM1 gangliosidos
Galaktos-6-sulfatsulfatas	Morquio A (MPS IVA)
α-Glukosidas	Pompe
β-Glukosidas	Gaucher
β-Glukuronidas	Sly (MPS VII)
Heparansulfamidas	Sanfilippo A (MPS IIIA)
Hexosaminidas A (sulfat)	Tay-Sachs
Hexosaminidas A+B	Sandhoff
α-N-acetylglukosaminidas	Sanfilippo B (MPS IIIB)
Iduronat-2-sulfatsulfatas	Hunters sjukdom (MPS II)
α-Iduronidas	Hurler; Scheie (MPS I)
α-Mannosidas	Mannosidos
α-N-acetylgalaktosaminidas	Schindler (Alfa-NAGA-brist)
N-acetylglukosamin-6-sulfatsulfatas	Sanfilippo D (MPS IIID)
Neuraminidas	Sialidos
Palmitoylproteintioesteras	Infantil neuronal ceroidlipofuscinos (Santavuori-Haltias sjukdom; CLN1)
Sfingomyelinas, surt	Niemann-Pick A/B

Provtagning:

Se respektive enzym.

Ackreditering:

Nej