Lysosomala enzymer

CMMS

Alternativt sökord: Enzymanalyser, medfödda metabola sjukdomar
Indikationer / kompletterande analyser:
Se respektive enzym nedan, även vilka sjukdomar som hör ihop med defekter i respektive enzym anges.

enzym sjukdom
Acetyl-CoA:α-glukosaminid-N-acetyltransferas Sanfilippo C (MPS IIIC)
Arylsulfatas A

Metakromatisk leukodystrofi

Aspartylglukosaminidas

Aspartylglukosaminuri

Chitotriosidas

Lysomal markör
α-Fukosidas

Fukosidos

Galaktocerebrosidas

Krabbe

α-Galaktosidas

Fabry

β-Galaktosidas

GM1 gangliosidos

Galaktos-6-sulfatsulfatas

Morquio A (MPS IVA)

α-Glukosidas

Pompe

β-Glukosidas

Gaucher

β-Glukuronidas

Sly (MPS VII)

Heparansulfamidas

Sanfilippo A (MPS IIIA)

Hexosaminidas A (sulfat)

Tay-Sachs

Hexosaminidas A+B

Sandhoff

α-N-acetylglukosaminidas

Sanfilippo B (MPS IIIB)

Iduronat-2-sulfatsulfatas

Hunters sjukdom (MPS II)

α-Iduronidas

Hurler; Scheie (MPS I)

α-Mannosidas

Mannosidos

α-N-acetylgalaktosaminidas

Schindler (Alfa-NAGA-brist)

N-acetylglukosamin-6-sulfatsulfatas

Sanfilippo D (MPS IIID)

Neuraminidas

Sialidos
Palmitoylproteintioesteras Infantil neuronal ceroidlipofuscinos (Santavuori-Haltias sjukdom; CLN1)

Sfingomyelinas, surt 

Niemann-Pick A/B


Provtagning:

Se respektive enzym.

Informationsansvarig: CMMS 08-517 714 40

Senast reviderad:

Skriv ut