Lysosomala enzymer

CMMS

Alternativt sökord:

Enzymanalyser, medfödda metabola sjukdomar

Indikationer / kompletterande analyser:

Se respektive enzym nedan, även vilka sjukdomar som hör ihop med defekter i respektive enzym anges.

enzym	sjukdom
Acetyl-CoA:α-glukosaminid-N-acetyltransferas	Sanfilippo C (MPS IIIC)
Arylsulfatas A	Metakromatisk leukodystrofi
Aspartylglukosaminidas	Aspartylglukosaminuri
Chitotriosidas	Lysomal markör
α-Fukosidas	Fukosidos
Galaktocerebrosidas	Krabbe
α-Galaktosidas	Fabry
β-Galaktosidas	GM1 gangliosidos
Galaktos-6-sulfatsulfatas	Morquio A (MPS IVA)
α-Glukosidas	Pompe
β-Glukosidas	Gaucher
β-Glukuronidas	Sly (MPS VII)
Heparansulfamidas	Sanfilippo A (MPS IIIA)
Hexosaminidas A (sulfat)	Tay-Sachs
Hexosaminidas A+B	Sandhoff
α-N-acetylglukosaminidas	Sanfilippo B (MPS IIIB)
Iduronat-2-sulfatsulfatas	Hunters sjukdom (MPS II)
α-Iduronidas	Hurler; Scheie (MPS I)
α-Mannosidas	Mannosidos
α-N-acetylgalaktosaminidas	Schindler (Alfa-NAGA-brist)
N-acetylglukosamin-6-sulfatsulfatas	Sanfilippo D (MPS IIID)
Neuraminidas	Sialidos
Palmitoylproteintioesteras	Infantil neuronal ceroidlipofuscinos (Santavuori-Haltias sjukdom; CLN1)
Sfingomyelinas, surt	Niemann-Pick A/B

Provtagning:

Se respektive enzym.