Lysosomala enzymer

CMMS

Alternativt sökord: Enzymanalyser, medfödda metabola sjukdomar
Indikationer / kompletterande analyser:
Se respektive enzym nedan, även vilka sjukdomar som hör ihop med defekter i respektive enzym anges.

enzym sjukdom
Acetyl-CoA:α-glukosaminid-N-acetyltransferas Sanfilippo C (MPS IIIC)
Arylsulfatas A

Metakromatisk leukodystrofi
Aspartylglukosaminidas

Aspartylglukosaminuri

Chitotriosidas

 Lysomal markör
α-Fukosidas

Fukosidos
Galaktocerebrosidas

Krabbe
α-Galaktosidas

Fabry
β-Galaktosidas

GM1 gangliosidos

Galaktos-6-sulfatsulfatas

Morquio A (MPS IVA)

α-Glukosidas

 Pompe

β-Glukosidas
Gaucher

β-Glukuronidas
Sly (MPS VII)

Heparansulfamidas

 Sanfilippo A (MPS IIIA)

Hexosaminidas A (sulfat)

 Tay-Sachs

Hexosaminidas A+B

 Sandhoff

α-N-acetylglukosaminidas

 Sanfilippo B (MPS IIIB)

Iduronat-2-sulfatsulfatas

 Hunters sjukdom (MPS II)

α-Iduronidas
Hurler; Scheie (MPS I)

α-Mannosidas
Mannosidos

α-N-acetylgalaktosaminidas

 Schindler (Alfa-NAGA-brist)

N-acetylglukosamin-6-sulfatsulfatas

 Sanfilippo D (MPS IIID)

Neuraminidas
Sialidos
Palmitoylproteintioesteras Infantil neuronal ceroidlipofuscinos (Santavuori-Haltias sjukdom; CLN1)

Sfingomyelinas, surt 

 Niemann-Pick A/B


Provtagning:

Se respektive enzym.
Ackreditering:

​Nej

Informationsansvarig: CMMS

Senast reviderad:

Skriv ut