Iduronidas, alfa-, Lkc-
CMMS
Alternativa sökord: | |
Indikationer / kompletterande analyser: |
Detta lysosomala enzym är defekt vid den i Sverige vanligaste mukopolysackaridosen Hurlers sjukdom som i sin lindrigare form kallas Scheies sjukdom (MPS I) (pga att man tidigare trodde att det var två olika sjukdomar). Symtomdebut under första levnadsåret med försenad utveckling och förgrovade anletsgrad samt leverförstoring. Progressivt förlopp. Benmärgstransplantation och intravenös enzymterapi har visat positiv effekt på sjukdomsförloppet. |
Metod: |
Isolering av leukocyter och fluorometrisk enzymbestämning.
|
Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare: "Enzymanalyser, medf met sjukd -B". Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning". Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas". Ange på remissen:
För att rätt kunna bedöma remissen ange:
|
Provtagning: |
Venblod. EDTA-rör (lila propp). 10 mL blod. Barn under 2 år: 4 - 5 mL blod. Obs! Planera provtagning och transport så att provet är framme på CMMS inom 24 timmar före kl.13:00 måndag till torsdag (se detaljer under "Förvaring/transport"). Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas". Tilläggsinformation
|
Förvaring / transport: |
Se "Packning och transport" för packningsinstruktioner. Vid frågor kontakta CMMS (08-123 714 48). Skicka provet till följande adress: |
Svarsrutiner: |
Analysen utförs vid behov.
Bedöms av laboratorieläkare.
Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet.
Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
|
Ackreditering: |
Nej |
Kommentar: |
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.
|