Aspartylglukosaminidas, Lkc-

CMMS

Alternativa sökord:
  • Aspartylglukosaminuri
  • AGU
  • AGA, Lkc-
  • Glykosylasparaginas, Lkc-
Indikationer / kompletterande analyser:
Vid misstanke om aspartylglukosaminuri (AGU), som är en recessivt nedärvd lysosomal inlagringssjukdom.
Metod:
Isolering av leukocyter och fluorometrisk enzymbestämning.
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare: "Enzymanalyser, medf met sjukd -B".

Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning".

Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas".

Ange på remissen:

  • Patient-ID: personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn
  • Provtagningsdatum
  • Provmaterial
  • Beställare: läkarens namn, kombikakod, fullständig adress och eventuell fakturaadress. Ursprungsremittent måste vara synlig. 
  • Akutsvar: markera i avsedd ruta

För att rätt kunna bedöma remissen ange:

  • Önskemål/frågeställning/diagnos
  • Kortfattat kliniska data 
  • Medicinering
Provtagning:

Venblod. EDTA-rör (lila propp). 10 mL blod.

Barn under 2 år: 4 - 5 mL blod.

Obs! Planera provtagning och transport så att provet är framme på CMMS inom 24 timmar före kl. 13:00 måndag till torsdag (se detaljer under "Förvaring/transport").

Ange tydligt på remissen: "Får ej centrifugeras eller frysas".

Tilläggsinformation

  • Fyll vakuumrör tills vakuumverkan upphör.
  • Vänd röret direkt efter provtagning 10 gånger (eller använd provrörsvagga).
  • Ange provtagningsdatum och -tid på röret.
  • Se "ID-kontroll och märkning" och "Blodprovtagning" för generell information kring provtagningen.
Förvaring / transport:
  • Måste skickas som helblod i rumstemperatur.
  • Måste komma till CMMS inom 24 timmar så att leukocyterna är intakta och kan isoleras.
  • Ankomst till CMMS måste ske måndag-torsdag före kl. 13:00.
  • Ring till CMMS innan provtagningen, tel. 08-123 714 48, då viss förberedelse krävs.

Se "Packning och transport" för packningsinstruktioner.
Vid frågor kontakta CMMS (08-123 714 48).

Skicka provet till följande adress:

CMMS
Provinlämningen L2:00
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
Anna Steckséns Gata 49
171 64 Solna
Svarsrutiner:
Bedöms av laboratorieläkare.

Analysen utförs vid behov inom cirka 4 veckor från provets ankomst.

Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet.

Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
Ackreditering:

​Nej
Kommentar:
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.

Informationsansvarig: CMMS

Senast reviderad:

Skriv ut