Aminosyror, fP-
CMMS
| Alternativa sökord: | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Akutföreskrifter: |
Se under Svarsrutiner. |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Indikationer / kompletterande analyser: |
Kontroll av nutritionsstatus, vid fasteprovokationer och utredning av en rad defekter i metabolismen av aminosyror såsom fenylketonuri, maple syrup urine disease, nonketotisk hyperglycinemi, tyrosinemi och ureacykeldefekter.
Vid metabola utredningar bör aminosyror, utredning, U- beställas parallellt. |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Metod: |
Jonbyteskromatografi med spektrofotometrisk kvantifiering.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare: "Aminosyror, -fP".
Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning". För remissuppgifter se anvisning Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport. |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Provtagning: |
Venblod. Na-heparinrör. Rörstorlek: 4 - 5 mL. Minst 0,5 mL avskild plasma. Små barn eller om venös provtagning EJ möjligt: 1 mL blod i mikrorör Li-Heparin (utan gel om möjligt). Minst 0,3 mL avskild plasma. Frys den avskilda plasman. För provhanteringsdetaljer se anvisning Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport. Helst fasteprov. Om detta inte är möjligt ta provet före måltid och ange senaste födointag på remissen. TilläggsinformationFör generell information kring provtagning se "ID-kontroll och märkning" . Ange även provtagningsdatum och -tid på röret. |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Förvaring / transport: |
Förvara och skicka plasman fryst.
För transportdetaljer se anvisning Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport. |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Referensintervall: |
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Svarsrutiner: |
Bedöms av laboratorieläkare. Analysen utförs dagligen vardagar. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 9 dagar. Kortaste svarstid vid akut analys: 1 - 2 arbetsdagar vilket kräver att beställaren kontaktar CMMS via Kundservice innan provet skickas. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden. Koncentrationen i µmol/L för 23 st normalt förekommande aminosyror (se "Referensintervall") samt alloisoleucin besvaras på svarsblanketten. Vid fynd av patologiskt förhöjda koncentrationer av mindre vanligt förekommande aminosyror besvaras även dessa. |
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Ackreditering: |
Ja
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Kommentar: |
Behandlingskontroll med homocitrullin och arginosuccinat beställs som separata analyser i plasma (homocitrullin, behandlingskontroll, fP- och argininosuccinat, behandlingskontroll, fP-).
För utredning och terapikontroll av homocystinuri hänvisas till beställning av homocystein och metionin, P-. Metabola utredningar som inkluderar aminosyrorna argininosuccinat, homocitrullin och formiminoglutamat (FIGLU) analyseras i urin (argininosuccinat, U-, homocitrullin, U- och formiminoglutamat, U-). Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.
|
||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||