Aminosyror, fP-

CMMS

Alternativa sökord:
Akutföreskrifter:

​Se under "Svarsrutiner".

Indikationer / kompletterande analyser:
Kontroll av nutritionsstatus, vid fasteprovokationer och utredning av en rad defekter i metabolismen av aminosyror såsom fenylketonuri, maple syrup urine disease, nonketotisk hyperglycinemi, tyrosinemi och ureacykeldefekter. 

Vid metabola utredningar bör även ett urinprov skickas parallellt (se provtagningsanvisning "Metabol utredning").
Metod:
Vätskekromatografi-masspektrometri (LC-MS/MS).
Remiss:
Elektroniskt i TakeCare: "Aminosyror, -fP".

Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning".
Provtagning:

Venblod. Na-heparinrör. Rörstorlek: 4 - 5 mL. Minst 0,5 mL avskild plasma.

Små barn eller om venös provtagning EJ möjligt: 1 mL blod i mikrorör Li-Heparin (utan gel om möjligt). Minst 0,3 mL avskild plasma.

Frys den avskilda plasman.

För provhanteringsdetaljer se anvisning Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport.

Helst fasteprov. Om detta inte är möjligt ta provet före måltid och ange senaste födointag på remissen.

För generell information kring provtagning se "ID-kontroll och märkning" . Ange även provtagningsdatum och -tid på röret.

Förvaring / transport:
Referensintervall:

 

µmol/L i plasma

 Aminosyra

Yngre
än 1 år

1-3 år

Äldre
än 3 år

 Alanin

190-670 110-550 150-620

Alloisoleucin

<5 <5 <5

 Arginin

26-120 13-100 25-100

Argininosuccinat

Ej påvisad Ej påvisad Ej påvisad

 Asparagin

24-74 22-90 28-89

 Aspartat

3-10 3-11 3-7

 Citrullin

7-31 14-41 16-41

 Cystin

2-31 2-34 4-47

 Fenylalanin

30-81 34-82 35-80

 Glutamat

39-150 30-130 18-100

 Glutamin

470-810 410-780 440-790

 Glycin

120-280 130-310 130-310

 Histidin

50-110 50-100 58-100

 Isoleucin

29-110 23-90 34-110

 Leucin

50-190 44-160 63-190

 Lysin

77-280 67-190 81-230

 Metionin

15-54 9-36 13-35

 Ornitin

39-140 24-91 28-100

 Prolin

110-270 62-310 110-310

 Serin

88-200 65-200 71-170

 Taurin

29-130 29-80 35-88

 Treonin

63-220 34-170 60-190

 Tryptofan

31-100 29-87 33-84

 Tyrosin

34-120 29-98 33-92

 Valin

86-270 110-280 130-340
 
Svarsrutiner:

Bedöms av laboratorieläkare.

Analysen utförs dagligen vardagar.

Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 9 dagar.

Kortaste svarstid vid akut analys: 1 - 2 arbetsdagar vilket kräver att beställaren kontaktar CMMS via Kundservice innan provet skickas.

Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.

Koncentrationen i µmol/L för 23 st normalt förekommande aminosyror (se "Referensintervall") samt alloisoleucin och argininosuccinat besvaras på svarsblanketten. 

Ackreditering:
Nej
Kommentar:
För utredning och terapikontroll av homocystinuri hänvisas till beställning av homocystein och m​etionin, P-.

Metabola utredningar som inkluderar aminosyrorna, homocitrullin och formiminoglutamat (FIGLU) analyseras i urin (arginin​osuccinat, U-homocitrullin, U- och formiminoglutamat, U-). 
 
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.

Informationsansvarig: CMMS

Senast reviderad:

Skriv ut