Hoppa till huvudinnehållet

Homocystein och Metionin, P-

CMMS

Alternativa sökord:	tHcy Met
Akutföreskrifter:	Se under Svarsrutiner.
Indikationer / kompletterande analyser:	Utredning av patienter med misstänkt rubbning i metabolismen av homocystein, metionin, folat och kobalamin. Fördjupad utredning av patienter med höga nivåer av homocystein och metylmalonat (MMA). Utredning av misstänkt linsluxation, neuropsykiatriska tillstånd, utvecklingsförsening, trombossjukdom samt små barn med kramptillstånd. Behandlingsuppföljning av patienter med homocysteinomsättningssjukdomar. Tilläggsinformation Homocystein bildas när aminosyran metionin metaboliseras. Metionin både bryts ned och nybildas i metionincykeln. För att metabolismen inte skall avstanna behövs tillräckliga mängder av co-faktorerna folat, B12. Vid enzymdefekter (ex. metioninsyntasbrist och MTHFR-brist) avstannar cykeln och homocystein ansamlas i plasma i höga koncentrationer samtidigt som metionin sjunker. Symptom i form av nervskador (centrala och perifera), megaloblastisk anemi och trombossjukdom kan utvecklas. Homocystein stiger också vid cystationinsyntasbrist - klassisk homocystinuri. Parallellt stiger då även koncentrationen av metionin. Cystationin är beroende av vitamin B6 som co-faktor. I PKU-provet ingår screening för homocystinuri, men patienter med B6-svarande former missas. Cystationinsyntasbrist ger symptom i form av nervskador (centrala och perifera), bindvävssjukdom (marfan liknande utseende, linsluxation, osteoporos) och trombossjukdom.
Metod:	Vätskekromatografi-masspektrometri (LC-MS/MS).
Remiss:	Elektroniskt i TakeCare: "Homocystein och Metionin, -P". Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning". För remissuppgifter se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport.
Provtagning:	Venblod. Na-heparinrör. Rörstorlek: 4 - 5 mL. Minst 0,5 mL avskild plasma. Små barn eller om venös provtagning EJ möjlig: 1 mL blod i mikrorör Li-heparin (utan gel om möjligt). Minst 0,3 mL avskild plasma. Frys den avskilda plasman. För provhanteringsdetaljer se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport. Tilläggsinformation För generell information kring provtagning se "ID-kontroll och märkning" (i högermenyn). Ange även provtagningsdatum och -tid på röret.
Förvaring / transport:	Förvara och skicka plasman fryst. För transportdetaljer se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport.
Referensintervall:	Homocystein: vuxna (äldre än 18 år): kvinnor: 5 - 16 µmol/L, män: 5 - 20 µmol/L. barn under 18 år har som regel lägre värden än vuxna. Metionin: barn under 1 år: 12 - 47 µmol/L barn 1-3 år: 8 - 42 µmol/L barn över 3 år och vuxna: 11 - 42 µmol/L
Svarsrutiner:	Bedöms av laboratorieläkare. Analysen utförs 1 - 2 gånger per vecka. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 8 dagar. Kortaste svarstid vid akut analys: 1 - 2 arbetsdagar vilket kräver att beställaren kontaktar CMMS via Kundservice innan provet skickas. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
Ackreditering:	Ja
Kommentar:	Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.