Homocystein och metionin, P-
CMMS
Alternativa sökord: |
|
Akutföreskrifter: |
Se under Svarsrutiner. |
Indikationer / kompletterande analyser: |
Utredning av patienter med misstänkt rubbning i metabolismen av homocystein, metionin, folat och kobalamin. Fördjupad utredning av patienter med höga nivåer av homocystein och metylmalonat (MMA). Utredning av misstänkt Marfans syndrom, linsluxation, neuropsykiatriska tillstånd, utvecklingsförsening patienter med trombossjukdom samt små barn med kramptillstånd. TilläggsinformationHomocystein bildas när aminosyran metionin metaboliseras.
Metionin både bryts ned och nybildas i metionincykeln. För att metabolismen inte skall avstanna behövs tillräckliga mängder av co-faktorerna folat, B12 och riboflavin. Vid enzymdefekter (ex. metioninsyntasbrist och MTHFR-brist) avstannar cykeln och homocystein ansamlas i plasma i höga koncentrationer samtidigt som metionin sjunker. Symptom i form av kramper, nervskador (centrala och perifera), megaloblastisk anemi och trombossjukdom kan utvecklas. Homocystein stiger också vid cystationinsyntasbrist - klassisk homocystinuri. Parallellt stiger då även koncentrationen av metionin. Cystationin är beroende av vitamin B6 som co-faktor. I PKU-provet ingår screening för homocystinuri, men patienter med B6-svarande former missas. Cystationinsyntasbrist ger symptom i form av kramper, nervskador (centrala och perifera), bindvävssjukdom (marfan liknande utseende, linsluxation, osteoporos) och trombossjukdom. |
Metod: |
Vätskekromatografi-masspektrometri (LC-MS/MS).
|
Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare som "Homocystein och Metionin, -P". Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ"). |
Provtagning: |
Venblod. Na-heparinrör. Rörstorlek: 4 - 5 mL. Minst 0,5 mL avskild plasma. Små barn: mikrorör Li-heparin (utan gel om möjligt). 1 mL blod. Minst 0,3 mL avskild plasma.
TilläggsinformationFör generell information kring provtagning se "ID-kontroll och märkning" (i högermenyn). Ange även provtagningsdatum och -tid på röret. |
Förvaring / transport: |
Förvara och skicka plasman fryst.
För transportdetaljer se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport. |
Referensintervall: |
Homocystein:
Metionin:
|
Svarsrutiner: |
Bedöms av laboratorieläkare. |
Ackreditering: |
Ja |
Kommentar: |
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov. |