Homocystein och metionin, P-

CMMS

Alternativa sökord:
  • tHcy
  • Met
Indikationer / kompletterande analyser:

Utredning av patienter med misstänkt rubbning i metabolismen av homocystein, metionin, folat och kobalamin.

Fördjupad utredning av patienter med höga nivåer av homocystein och metylmalonat (MMA).

Utredning av misstänkt Marfans syndrom, linsluxation, neuropsykiatriska tillstånd, utvecklingsförsening patienter med trombossjukdom samt små barn med kramptillstånd.

Behandlingsuppföljning av patienter med homocysteinomsättningssjukdomar.

Tilläggsinformation

Homocystein bildas när aminosyran metionin metaboliseras.

Metionin både bryts ned och nybildas i metionincykeln. För att metabolismen inte skall avstanna behövs tillräckliga mängder av co-faktorerna folat, B12 och riboflavin. Vid enzymdefekter (ex. metioninsyntasbrist och MTHFR-brist) avstannar cykeln och homocystein ansamlas i plasma i höga koncentrationer samtidigt som metionin sjunker. Symptom i form av kramper, nervskador (centrala och perifera), megaloblastisk anemi och trombossjukdom kan utvecklas.

Homocystein stiger också vid cystationinsyntasbrist - klassisk homocystinuri. Parallellt stiger då även koncentrationen av metionin. Cystationin är beroende av vitamin B6 som co-faktor. I PKU-provet ingår screening för homocystinuri, men patienter med B6-svarande former missas. Cystationinsyntasbrist ger symptom i form av kramper, nervskador (centrala och perifera), bindvävssjukdom (marfan liknande utseende, linsluxation, osteoporos) och trombossjukdom.
Metod:
Vätskekromatografi-masspektrometri (LC-MS/MS).
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare som "Homocystein och Metionin, -P".

Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ").
För remissuppgifter se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport.

Provtagning:

Venblod. Na-heparinrör. Rörstorlek: 4 - 5 mL. Minst 0,5 mL avskild plasma. Små barn: mikrorör Li-heparin (utan gel om möjligt). 1 mL blod. Minst 0,3 mL avskild plasma.


Frys den avskilda plasman. För provhanteringsdetaljer se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport.

Förvaring / transport:
Referensintervall:

Homocystein:

  • vuxna (äldre än 18 år): kvinnor: 5 - 16 µmol/L, män: 5 - 20 µmol/L
  • barn under 18 år har som regel lägre värden än vuxna

Metionin:

  • barn under 1 år: 12 - 47 µmol/L
  • barn 1-3 år: 8 - 42 µmol/L
  • barn över 3 år och vuxna: 11 - 42 µmol/L
Svarsrutiner:
Analysen utförs 1 - 2 gånger per vecka.
Bedöms av laboratorieläkare.
Ackreditering:

 Ja

Informationsansvarig: CMMS

Senast reviderad:

Skriv ut