Immunbristutredning
Immunbrist klassificeras som antingen primär, dvs orsakad av medfödda, genetiska defekter i immunsystemet eller sekundär till annat tillstånd, såsom HIV-infektion, malignitet eller behandling med immunhämmande läkemedel.
Patienter med immunbrist kan ha ökad infektionsbenägenhet, men typen av infektioner varierar beroende på vilken del av immunsystemet som är påverkat. Förenklat, uppvisar patienter med B-cellsdefekter och nedsatt antikroppsproduktion vanligen bakteriella infektioner, ofta i de övre luftvägarna. Vid T-cellsdefekter ses en bredare infektionskänslighet som omfattar både bakterier, virus och svamp. Granulocytdysfunktion är främst kopplat till bakteriella infektioner, ofta med intracellulära bakterier, medan komplementdefekter karaktäriseras av infektioner med kapslade bakterier. Den kliniska bilden kan således användas för att rikta den laborativa utredningen.
Utförliga rekommendationer för immunbristdiagnostik har publicerats av Sveriges läkares intresseförening för primär immunbrist (SLIPI) och se även VISS.
Vid klinisk immunologi, Huddinge utförs följande analyser:
-
Basal lymfocytanalys
Ger en allmän uppfattning om nivåerna av T-, B-lymfocyter och NK-celler samt CD4+ och CD8+ T-celler.
-
FITMAN-panel
För en fullständig T-lymfocytprofil rekommenderas FITMAN-panelen.
-
Utvidgad B-lymfocytanalys
Kan utföras vid hypogammaglobulinemi och misstanke på Common Variable Immunodeficiency (CVID).
-
FASCIA
Är ett kvantitativt flödescytometriskt test av T och B-lymfocyters förmåga till proliferation efter mitogen-stimulering samt efter antigen-specifika stimuli, bl.a. bakterie- och virusantigen.
-
Granulocytfunktionsanalyser
Ett flödescytometriskt test mäter granulocyter och monocyters metabola aktivering, d.v.s. deras förmåga att fagocytera antigen samt att bilda syreradikaler. Utförs på misstanke om kronisk granulomatös sjukdom (CGD) eller Leukocyte Adhesion Deficiency (LAD).
-
Specifika immunbristsyndrom
Ett antal flödescytometriska specialanalyser finns uppsatta i klinisk rutin och utförs i första hand vid misstanke om vissa specifika immunbristsyndrom. Se provtagningsanvisningen för mer information.
Vid klinisk immunologi, Solna utförs följande analyser:
-
Immunglobuliner (IgG, IgA, IgM)
Bör analyseras tidigt i utredningen av patienter med upprepade bakteriella infektioner.
-
IgG-subklasser
Bör analyseras tidigt i utredningen av patienter med upprepade bakteriella infektioner.
-
Specifik antikroppspanel, enkel och utvidgad
Enkel analys inkluderar specifika antikroppar mot pneumokockpolysackarid (IgG2) och tetanus (IgG1). Vid utvidgad analys bestäms även antikroppar mot Hemophilus influenzae och difteri, se provtagningsanvisningen. Utgör ett komplement till analys av immunglobuliner.
-
Komplementfunktion
Screeninganalys för komplementdefekter på misstanke om dylik.
Genetisk diagnostik av medfödd immunbrist och ovanliga hematologiska tillstånd samt benmärgssvikt
Klinisk immunologi, Huddinge erbjuder sekvensanalys av gener som kan orsaka medfödda immunbristtillstånd med helgenomsekvensning. Sekvenseringen utförs av Clinical Genomics, SciLife Lab, Solna, som är SWEDAC ackrediterat enligt ISO/IEC 17025 för dessa analyser. Resultatet tolkas av läkare på Klinisk immunologi, Huddinge.
Tolkningen omfattar i första hand utvalda gener där sekvensvarianter visats ge upphov till sjukdom. Vi erbjuder tre genlistor/paneler beroende på patientens kliniska bild.
- Gener för medfödd immunbrist, vilken även inkluderar gener kopplade till tidigt debuterande inflammatorisk tarmsjukdom
- Gener kopplade till ovanliga hematologiska tillstånd och benmärgssvikt, vilket bland annat inkluderar isolerade medfödda cytopenier (anemi, trombocytopeni & neutropeni).
- Gener kopplade till autoinflammatoriska sjukdomar
Nedan länk är till PTA Immunbristsekvensering och remiss för analysbeställning.
- Karolinska Universitetssjukhuset
Förteckning över gener som finns på respektive lista återfinns i dokumenten:
Gener inkluderade i klinisk immunbristsekvensning
Kontakt:
Laboratoriet
Telefon: 08-123 879 06