Komplementfunktion, C3 och C4, S-

Immunbrist pga komplementbrist är ovanligt. Homozygot C2-brist och hereditärt angioödem (heterozygot C1-inhibitorbrist), är vanligast. Properdinbrist, C5-, C7-, C8-, C4-, faktor-I och faktor-H-brist har också diagnostiserats i den Skandinaviska befolkningen.

Komplementbrister ger ofta ger återkommande infektioner med kapslade bakterier. Properdinbrist, som ärvs X-bundet, ger livshotande Neisseria-infektioner (främst meningokock meningiter), medan C5-C8-brist ger typiskt återkommande milda meningokock meningiter. Brister i den klassiska vägen ger framför allt autoimmun sjukdom såsom SLE.
Vid SLE bör analys av komplementfunktion utföras, i lugnt skede, för att utesluta ev. primär komplementbrist. Den vanligaste SLE associerade bristen är C2-brist.

Vid utredning vid hereditärt angioödem (HAE typ1 och 2), bör i första hand C4 och C1-inhibitor (C1-INH) analyseras. Sänkt C4 ses som regel och mest markant i samband med symptom. Vid HAE typ-1 ses en låg nivå C1-inhibitor och vid HAE typ-2 dysfunktionell C1-inhibitor. Vid förvärvad C1-inhibitorbrist också ses kraftigt sänkt C1q.
Komplementfunktion klassisk väg är nedsatt vi HAE typ1 och 2 samt förvärvad C1-INH defekt.

Vid ”Hypokomplementärt Urtikaria Vaskulit Syndrom” (HUVS) utvecklas urtikaria-vaskulit, astma, glomerulonefrit, ledengagemang och slutligen SLE. Antikroppar mot C1q samt kraftigt sänkt C1q kan påvisas. Komplementfunktionen kan vara normal eller sänkt.

Vid olika former av glomerulonefriter kan också den alternativa vägens funktion vara nedsatt.

Det är tveksamt om isolerad MBL-brist är förenad med ökad sjuklighet. MBL-brist kan dock ha kritisk betydelse vid sjukdomar eller tillstånd med nedsatt immunförsvar t.ex SLE, hypogammaglobulinemi, CGD, cytostatikabehandling, intensivvård.