Hoppa till huvudinnehållet

Helgenomsekvensering, Klinisk Immunologi

Klinisk immunologi/transfusionsmedicin

Alternativa sökord:	Helgenomsekvensering WGS, Genetisk diagnostik, Klinisk Immunologi Anlagsbärartest Sangersekvensering Immunbrist Autoinflammation Immundysreglering Benmärgssvikt, genetisk utredning Autoinflammation, genetisk utredning Neutropeni, genetisk utredning VEO-IBD, genetisk utredning Komplementbrist, genetisk utredning MEFV, genetisk utredning Familjär medelhavsfeber, genetisk utredning
Indikationer / kompletterande analyser:	Genetisk diagnostik riktad mot patienter med misstanke om medfödd primär immunbrist, autoinflammation eller annan immundysreglering samt benmärgssvikt inklusive kongenital neutropeni, trombocytopeni, pancytopeni och aplastisk anemi. Analys görs även med specifika genpaneler riktade mot IBD med tidig debut (very early onset IBD), komplementbrister samt specifik riktad frågeställning av medelhavsfeber där analys av enbart MEFV genen utförs. Tilläggsinformation Analys utförs med helgenomsekvensering där filtrering av inkluderade gener sedan sker in silico baserat på patientens fenotyp. Sekvensering utförs med Clinical Genomics, SciLifeLab i Solna som hänvisningslaboratorium. Sekvenseringen identifierar enstaka basparsutbyten samt mindre insertioner/deletioner. Större rearrangemang kan eventuellt bedömas vid riktad frågeställning men bedöms inte rutinmässigt. Imprintingdefekter och metylering kan ej detekteras. Kompletterande prover på patienten samt föräldrar eller andra släktingar till patienten kan behövas för bedömning av påvisade varianter. I dessa fall kontaktas inremitterande läkare av laboratoriet. Utökade analyser med andra molekylärbiologiska tekniker, så som sangersekvensering, RNAseq, MLPA, qPCR, samt flödescytometriska analyser kan användas för att bekräfta eller avskriva genetiska förändringar som sjukdomsorsakande. Inom ramen för klinisk helgenomsekvensering analyseras gener som är kända orsaker till medfödda immunologiska tillstånd, inklusive immunbrister, autoinflammation och immundysreglering. Val av genpanel görs vid remissbedömning av läkare eller sjukhusgenetiker. Det är därför mycket viktigt att ge utförlig anamnes och tillhandahålla svar på övriga immunologiska analyser om dessa ej är utförda på Karolinska. Panellista: Primär Immunbrist (PID) Medfödd benmärgssvikt eller ovanliga hematologiska tillstånd (IBMFS) Autoinflammation (AID) Very Early Onset IBD (VEO-IBD) Komplementbrist (COMPD) Neutropeni - liten panel (endast ELANE, HAX1, BTK) Medelhavsfeber (endast MEFV) Länk till aktuella genlistor finns här: Immunbristutredning Se även informationssidan om klinisk helgenomsekvensering på Karolinska GMCK Genomic Medicine Center Karolinska Rare Diseases För anlagsbestämning av kända varianter i familjen vänligen se analys: Verifiering av HGS/Anlagstest KITM
Metod:	DNA-sekvensning med NGS (Next Generation Sequencing)-teknologi och bioinformatisk analys.
Remiss:	Elektronisk beställning i Take Care: Farm/Imm/Kem/Transf >Primär Immunbrist > Immunbrist övrigt> Helgenomsekvensering, Klinisk Immunologi-B Pappersremiss: Remiss för utskrift finns här (under Remisser för immunbrisutredning): Remiss för helgenomsekvensering Remissen bör innehålla detaljerad anamnes av patientens sjukdomsbild, inklusive svar på immunologiska labprover och information om ärftlighet i familjen. Remiss som saknar väsentlig information om patientens fenotyp kan komma att avvisas. Kontaktuppgifter till inremitterande läkare ska framgå för möjlighet att diskutera eventuella fynd samt vidare utredning. Prov och remiss skickas till Klinisk Immunologi, F79, Karolinska Universitetslaboratoriet, Huddinge, F79, 141 86 Stockholm.
Provtagning:	3-5 ml helblod i EDTA-rör, lila propp. För små barn, minst 1mL blod. För patienter med pancytopeni eller mycket lågt LPK rekommenderas minst 5mL blod. Analysen utförs på klinisk immunologi i Huddinge F79.
Förvaring / transport:	Kylförvaring om transport inte sker samma dag som provtagningen.
Referensintervall:	Bedömning av specialistläkare i klinisk immunologi.
Svarsrutiner:	Resultatet besvaras med utlåtande av läkare eller sjukhusgenetiker.Svar ges i okomplicerade fall inom 6-8 veckor.
Ackreditering:	Nej
Kommentar:	För ytterligare information, se hemsidan för Immunbristutredning - Karolinska Universitetssjukhuset. Ni kan även kontakta kundservice, telefon 08-123 719 99.