Specifika immunbristsyndrom

Klinisk immunologi/transfusionsmedicin

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:

På misstanke om vissa specifika immunbristsyndrom utförs ett antal flödescytometriska specialanalyser

Analyser av följande tillstånd finns för närvarande i klinisk rutin:

-Hyper IgM syndrom typ I: analys av CD40L på T-celler efter aktivering.
-ICOS-defekt: analys av ICOS på T-celler efter aktivering.
-Hyper IgE (Jobs) syndrom: analys av Th17-celler.
-Autoimmunt lymfoproliferativt syndrom (ALPS): analys av α/β och γ/δ T-celler, med bestämning av andelen CD4- CD8- (”dubbelnegativa”)  α/β+ T-celler utav CD3+ lymfocyter.
-MHC klass I defekt: analys av HLA-ABC (klass I) på lymfocyter.
-Bare Lymphocyte Syndrome (MHC klass II defekt): analys av HLA-DR på lymfocyter.

För immunbristutredningar rekommenderas inledande analys av:
- T, B, NK-celler och markörer för naiva och minnes T-lymfocyter.
- Immunbristpanel (subpopulationer av B-celler).
- FASCIA.

Kontakta laboratoriet om misstanke på andra immunbristtillstånd än ovanstående föreligger.

Metod:
Flödescytometri (FCM)
Remiss:
Klinisk immunologi/transfusionsmedicin
Immunologi
eller
Konsultremiss

Ange gärna symtombild och/eller specifik diagnosmisstanke, om sådan föreligger.
Provtagning:
2-5 mL vacutainerrör med Na-Heparin-tillsats för CD40L/ICOS-analys (Hyper-IgM syndrom)

2-5 mL vacutainerrör med EDTA-tillsats för analys TCR α/β/γ/δ T-celler (ALPS) samt för HLA DR/ABC
 
2-5 mL vacutainerrör med heparin-tillsats och 2-5 mL vacutainerrör med EDTA-tillsats, för fullständig Th17-analys (Hyper IgE syndrom)

I undantagsfall kan kapillärt taget prov accepteras. Minsta provvolym 500 µL.

Fredagar och dag före helgdag ska proverna vara laboratoriet tillhanda senast kl 12.00.

Analyserna utförs på Klinisk Immunologi i Huddinge F79.
Förvaring / transport:
Proverna förvaras i rumstemperatur och ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 tim efter provtagning.
Felkällor: För gammalt prov (>24 tim), felaktig förvaring (kyla), koagel eller hemolys i provet.
Svarsrutiner:
Svar anges som andelen positiva celler i % av för analysen lämplig lymfocytpopulation, samt tolkningshjälp i form av en textkommentar.

Svar ges vanligtvis inom en vecka.
Ackreditering:
Ja
Kommentar:
För ytterligare information kontakta laboratoriet,
telefon 08-585 813 70 alternativt 08-585 879 06