Aminosyror, U-
CMMS
Alternativa sökord: | |
Indikationer / kompletterande analyser: |
Utredning av patienter med misstänkt avvikande utsöndring av aminosyror i urinen. Tubulär skada eller omognad ger en generellt nedsatt återresorption av samtliga aminosyror medan specifika defekter i transportsystemen ger en ökad utsöndring av grupper av aminosyror (ex. neutrala aminosyror). Vid rubbningar i omsättningen av enskilda aminosyror eller i ureacykeln ses nedsatt reabsorption av enskilda aminosyror. Analyseras vid förhöjd nivå av totalt alfa-aminokväve . Vid misstanke om primär cystinuri samt vid behandlingskontroll för cystinuri. Vid misstänkt Fanconisyndrom. Vid metabola utredningar bör i första hand Aminosyror utredning, U- beställas i kombination med Aminosyror, fP-.
|
Metod: |
Jonbyteskromatografi med spektrofotometrisk kvantifiering.
|
Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare som "Aminosyror, -U". Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ"). |
Provtagning: |
Stickprov (av morgonurin när så är möjligt). 2 - 8 mL urin utan tillsats. Plaströr med skruvlock (t ex "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)"). Fyll max till 2 cm från kanten. Frys snarast. TilläggsinformationFör generell information kring provtagning se "ID-kontroll och märkning" (i högermenyn). Ange även provtagningsdatum och -tid på röret.
|
Förvaring / transport: |
Förvara och skicka fryst. För transportdetaljer se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. |
Referensintervall: |
Åldersberoende. Se svarsblanketten och utlåtande av laboratorieläkare.
|
Svarsrutiner: |
Bedöms av laboratorieläkare. Analysen utförs dagligen vardagar. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 12 dagar. Kortaste svarstid vid akut analys: 1 - 2 arbetsdagar vilket kräver att beställaren kontaktar CMMS via Kundservice innan provet skickas. |
Ackreditering: |
Nej |
Kommentar: |
Aminosyrorna argininosuccinat, homocitrullin och formiminoglutamat (FIGLU) analyseras som egen analys (Argininosuccinat, U-, Homocitrullin, U- och Formiminoglutamat, U-). Ange i kommentarsrutan eller gör separat beställning. För utredning och behandlingskontroll av homocysteinuri hänvisas till beställning av Homocystein och metionin, P-. Behandlingskontroll med homocitrullin och argininosuccinat utförs i plasma (Homocitrullin, behandlingskontroll, fP- och Argininosuccinat, behandlingskontroll, fP-). Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov. |