Organiska syror, utredning, U-

CMMS

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:

Screeningprov för misstänkt organisk aciduri (fångar bl.a. metylmalonuri, även p.g.a. B12-brist, MSUD, propionsyrauri, isovaleriansyrauri, glutarsyrauri typ I och II, 3-metylkrotonylglycinuri, alkaptonuri, 5-oxoprolinuri).

Bör även analyseras vid misstanke om defekt i nedbrytningen av fettsyror, tyrosinemi, hyperoxaluri typ I och II och thymin-uraciluri samt vid misstänkt mitokondriell sjukdom. 

I analysen upptäcks även neuroblastom p.g.a. förhöjd utsöndring av HVA och VMA.

Metod:
Gaskromatografi-masspektrometri (GC/MS).
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare som "Aminosyror, utredning -U" eller "Metabolutredning -U".
Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Remisser").

För remissuppgifter se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.

Provtagning:

Stickprov (av morgonurin när så är möjligt). 2 - 8 mL urin utan tillsats.
Centrifugrör eller genomskinligt plaströr med skruvlock. Fyll max till 2 cm från kanten. Frys snarast.

Tilläggsinformation

​För generell information kring provtagning se "ID-kontroll och märkning" (i högermenyn). Ange även provtagningsdatum och -tid på röret.

Förvaring / transport:

Förvara och skicka urinprovet fryst.
För transportdetaljer se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.

Svarsrutiner:
Analysen utförs 3 gånger  per vecka.
Akutmärkta prover analyseras vardagar inom 1 dygn.
Bedöms av laboratorieläkare.

Informationsansvarig: CMMS

Senast reviderad:

Skriv ut