Porfyricentrum
Porfyricentrum Sverige är ett nationellt kunskapscentrum för porfyrinmetabola sjukdomar.
Vid Porfyricentrum finns:
- Laboratorium för biokemisk och molekylärbiologisk diagnostik av sjukdomar och rubbningar inom porfyrinmetabolismen.
- Konsultationsverksamhet avseende behandling och uppföljning av porfyrisjukdomar.
- Register avseende släkter med porfyri.
- Forskning och utveckling.
Vad är porfyri?
Porfyri kommer av det grekiska ordet "porphyros" som betyder purpur. Sjukdomsgruppen fick detta namn för att urinen kan färgas röd vid aktiv sjukdom.
Porfyri är samlingsbeteckningen på olika rubbningarna i hemsyntesen; den metaboliska kedja som leder till bildning av hem. Hem ingår, förutom i hemoglobin och myoglobin, i flera enzymsystem som omsätter läkemedel och hormoner. Bakom varje porfyriform ligger sänkt aktivitet av ett enzym, beroende på mutation i den gen som styr syntesen av respektive enzym.
Porfyrisjukdomarna kännetecknas av ospecifika symtom och kräver alltid laboratoriediagnostik för att fastställas. Tillstånden är ofta associerade med en markant ansamling och utsöndring av intermediära metaboliter i hemsyntesen och deras oxiderade produkter. Symtomen orsakas av dessa metaboliters effekter på nervsystemet eller huden.
Relaterad information
-
Information om porfyridiagnostik
Information om diagnostik av porfyrinmetaboliska rubbningar är framtagen av Porfyricentrum Sverige och förmedlas via Internetmedicin. Använd sökordet "Porfyrisjukdomar" för att komma åt informationen.
-
Porfyriremiss för utskrift
-
Porfyriutredning
Provtagningsanvisning för porfyriutredning.
-
Porfyri, anlagsbestämning
Provtagningsanvisning för anlagstestning av släktingar till patienter med akut porfyri.
-
Porfyri, behandlingskontroll
Provtagningsanvisning för behandlingskontroll av patienter med porfyridiagnos.
-
The Drug Database for Acute Porphyria
En databas över lämpliga och olämpliga läkemedel vid akuta porfyrier.
-
International Porphyria Network
Information på engelska om alla former av porfyri avsedd i första hand för vårdpersonal samt patientinformation på svenska.
-
Riksföreningen mot porfyrisjukdomar
Porfyricentrum har nära samarbete med patientföreningen Riksföreningen mot Porfyrisjukdomar.
Kontakta Porfyricentrum
Telefon: 08-123 71445
Fax: 08-123 71474
E-post: porfyricentrum.karolinska@regionstockholm.se
Provinlämningen till Porfyricentrum
Porfyricentrum, CMMS
Provinlämningen L2:00
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
Anna Steckséns gata 49
171 64 SOLNA