Porfyricentrum

Vid Porfyricentrum finns:

• Laboratorium för biokemisk och molekylärbiologisk diagnostik av sjukdomar och rubbningar inom porfyrinmetabolismen.
• Konsultationsverksamhet avseende behandling och uppföljning av porfyrisjukdomar.
• Register avseende släkter med porfyri.
• Forskning och utveckling.

Vad är porfyri?

Porfyri kommer av det grekiska ordet "porphyros" som betyder purpur. Sjukdomsgruppen fick detta namn för att urinen kan färgas röd vid aktiv sjukdom.

Porfyri är samlingsbeteckningen på olika rubbningarna i hemsyntesen; den metaboliska kedja som leder till bildning av hem. Hem ingår, förutom i hemoglobin och myoglobin, i flera enzymsystem som omsätter läkemedel och hormoner. Bakom varje porfyriform ligger sänkt aktivitet av ett enzym, beroende på mutation i den gen som styr syntesen av respektive enzym.

Porfyrisjukdomarna kännetecknas av ospecifika symtom och kräver alltid laboratoriediagnostik för att fast­ställas. Tillstånden är ofta associerade med en markant ansamling och utsöndring av intermediära metaboliter i hemsyntesen och deras oxiderade produkter. Symtomen orsakas av dessa metaboliters effekter på nerv­systemet eller huden.