Nationell högspecialiserad vård vid medfödda metabola sjukdomar

Vård enligt nedan beskrivning, ska utgöra nationell högspecialiserad vård:

• Nyföddhetsscreening.
• Verifiering av nyföddhetsscreening.
• Riktad utredning vid misstanke om medfödd metabol sjukdom hos barn och vuxna, med exempelvis genetiska, biokemiska och histopatologiska analyser. Om oklara genetiska varianter har påvisats vid annan utredning ska nationell högspecialiserad vårdenhet (NHVe) kontaktas för fortsatt bedömning och om möjligt bekräfta diagnosen.
• Handha larm från nyföddhetsscreening och dirigera den fortsatta handläggningen.
• Bistå med klinisk bedömning vid misstanke om medfödd metabol sjukdom hos barn och vuxna.
• Av de kliniska bedömningarna som görs av alla patienter med säkerställd medfödd metabol sjukdom ska minst en göras av en nationell enhet.
• Utredning inför, och ställningstagande till in- och utsättning av viss avancerad behandling, beslut om var behandling ska ske samt uppföljning och kontroller av sådan behandling.

Uppdraget har tre nivåer som tilldelats följande regioner:

Nyföddhetsscreening

• Region Stockholm

Biokemisk och genetisk utredning vid misstanke om medfödd metabol sjukdom hos barn och vuxna, inklusive verifiering av nyföddhetsscreening

• Region Stockholm
• Västra Götalandsregionen

Handhavande av larm från nyföddhetsscreeningen, klinisk bedömning vid misstänkt eller säkerställd medfödd metabol sjukdom och ställningstagande till avancerad behandling

• Region Stockholm
• Västra Götalandsregionen
• Region Syd

Medfödda metabola sjukdomar (MMS) omfattar ett brett spektrum av tillstånd som kan dyka upp inom många delar av sjukvården. De kan debutera i såväl barndomen som i vuxenlivet, och kan ha antingen akut eller smygande förlopp. Utredningen är ofta komplex och bygger på en kombination av biokemisk och genetisk laboratoriediagnostik, imaging och en sammanvägd klinisk bedömning. Många MMS kan behandlas framgångsrikt varför en tidig diagnos kan vara avgörande för prognosen.  

Det nationella nyföddhetsscreeningprogrammet omfattar 26 olika sjukdomar, varav 22 är MMS (karolinska.se/pku). PKU-laboratoriet meddelar positiva utfall i screeningen till den NHV-enhet dit patienten hör. Ett positivt prov i nyföddhetsscreeningen ska skyndsamt verifieras genom riktad diagnostik varefter behandling och uppföljning initieras. 

När en medfödd metabol sjukdom diagnostiserats ska minst en klinisk bedömning och ställningstagande till avancerad behandling göras vid NHV-enhet.

Med medfödd metabol sjukdom och neurometabol sjukdom avses rubbningar i aminosyremetabolismen och organiska acidemier, rubbningar i mitokondriella energimetabolismen, rubbningar i kolhydratomsättningen, fettsyreoxidationen och ketonkroppsbildningen, lysosomala sjukdomar, peroxisomala sjukdomar, medfödd glykosyleringsstörning och rubbningar i omsättningen av neuromodulatorer och andra små molekyler så kallade NOMS t.ex. porfyrisjukdomar (se metab.ern-net.eu och new.porphyrianet.org för mer information).

Vid Centrum för medfödda metabola sjukdomar utförs integrerade biokemiska och genetiska utredningar av medfödda metabola sjukdomar, i nära samarbete med omgivande behandlande verksamheter, där flera läkare har delad tjänstgöring med Centrum för medfödda metabola sjukdomar. Här finns även PKU-laboratoriet, som har nationellt uppdrag för all nyföddhetsscreening som utförs med blodprov. Registret för medfödda metabola sjukdomar (öppnas i nytt fönster) är ett nationellt kvalitetsregister för 27 olika sjukdomar, inkluderande de MMS som ingår i screeningprogrammet. Vid Centrum för medfödda metabola sjukdomar finns även Porfyricentrum Sverige, ett nationellt kunskapscentrum och laboratorium för utredning och uppföljning av samtliga porfyrisjukdomar, inklusive genanalyser. Porfyricentrum Sverige upprätthåller det Svenska Porfyriregistret som omfattar alla porfyripatienter med genetiskt verifierad diagnos med tillhörande laboratoriedata och som därmed har eller riskerar att få porfyrisymtom.

Den kliniska utredningen sker genom ett samarbete mellan respektive klinik och laboratoriet, Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS), beroende på ålder och symtom. De olika metabola teamen är multidisciplinära och utgörs bland annat av läkare, sjuksköterskor, dietister, psykologer och administratörer med särskild kunskap om metabola sjukdomar. 

Den kliniska utredningen för barn sker via barnmetabolverksamheten och/eller barnneurometabolverksamheten vid Astrid Lindgrens barnsjukhus. 

Vuxna patienter utreds via vuxenmetabolverksamheten vid medicinsk enhet (ME) endokrinologi, alternativt vuxenneurometabolverksamheten vid medicinskt enhet (ME) neurologi.

Patienter med misstänkt porfyri utreds via Porfyricentrum Sverige som ligger under CMMS.

Metabol utredning är ett omfattande begrepp och det finns ingen enskild analys som enkelt kan utesluta metabol sjukdom. Vidare utredning styrs av symtombild.

För en första utredning bör man skicka urin och heparinplasma. För patienter som insjuknar akut är det bra att ta proverna i akutskedet före behandlingsstart men oavsett provtagningstidpunkt är proverna värdefulla. Urin och heparinplasma sparas i frys i väntan på transport.

För en första basal utredning rekommenderas:

• P-glukos
• Syrabas-status
• Ketoner (plasma/urin)
• Anjongap
• Ammoniumjon
• Laktat
• Blodstatus
• Leverprover
• CK
• Plasma och urinprov skickas till CMMS. Viktigt att anamnes framgår av remissen.