Porfyri, behandlingskontroll

CMMS

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:
Porfyrisjukdomen bör följas upp regelbundet, minst en gång per år hos patienter med biokemiskt aktiv sjukdom och oftare vid symtom.
Patienter med akut porfyri skall kontrolleras vid insättande av farmakologisk behandling.
Detaljerad information för varje enskild porfyriform kan erhållas från Porfyricentrum, CMMS (08-123 714 45).
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare: 
välj "Porfyri, behandlingskontroll -B" och/eller "Porfyri, behandlingskontroll -U" och/eller "Porfyri, behandlingskontroll -F".
Se nedan i rubriken "Provtagning, Tilläggsinformation" för vilka prover som rekommenderas. 

Remiss för utskrift: "Porfyriutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ").
Obs! Vid misstänkt skov akutmärk remissen.

Ange på remiss:

  • Patient-ID: personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn
  • Provtagningsdatum och -tid
  • Provmaterial
  • Beställare: läkarens namn, kombikakod, fullständig adress och eventuell fakturaadress. Ursprungsremittent måste vara synlig.
  • Akutsvar: markera i avsedd ruta
  • Biobank: samtycke/ej samtycke till sparande av provet

För att rätt kunna bedöma remissen ange:

  • Önskemål/frågeställning/diagnos
  • Kortfattade kliniska data
  • Medicinering
Provtagning:
Se Tilläggsinformation för vilka prover som rekommenderas. 

Blod: venblod. Planera provtagningen till början av veckan. 3 st Na-heparinrör. Rörstorlek: 4 - 5 mL. Fyll rören tills vakuumverkan upphör. Vänd rören 10 gånger direkt efter provtagningen (eller använd provrörsvagga). Ljusskydda. Förvara som helblod i rumstemperatur.
Inför provtagning på små barn kontakta Porfyricentrum, CMMS (08-123 714 45).
 
Urin: Tag 2 x 8 mL urin utan tillsats. Fyll max till 2 cm från kanten. Stickprov (av morgonurin när så är möjligt). 
Plastbehållare med skruvlock eller plaströr med skruvlock (t ex 2 st "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller 2 st "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)"). Ljusskydda.

Feces: ungefär 15 mL. Plastbehållare med skruvlock, får maximalt fyllas till hälften. Ljusskydda.

Tilläggsinformation

Vid tidigare fastställd porfyridiagnos rekommenderas följande prover:

 

 Blod

 Urin

 Feces 
Akut intermittent
porfyri (AIP)

-

Ja

-
AIP vid
terminal njursvikt

Ja

-

-
Hereditär kopro-
porfyri (HCP)

Ja

Ja

Ja
Porfyria variegata
(PV)

Ja

Ja

Ja
Porfyria cutanea
tarda (PCT)

-

Ja

-
PCT vid
terminal njursvikt

Ja

-

-
Erytropoetisk
protoporfyri (EPP)

Ja

Ja

Ja
X-bunden erytro-
poetisk proto-
porfyri (XLEPP)

Ja

Ja

Ja
Aminolevulinat-
dehydratasbrist-
porfyri

Ja

Ja

-
Kongenital erytro-
poetisk porfyri (CEP)

Ja

Ja

Ja
Hepatoerytro-
poetisk porfyri (HEP)

Ja

Ja

Ja
Blyförgiftning

Ja

Ja

-


Se "Id-kontroll och märkning" och "Blodprovtagning" (i högermenyn) för generell information. Skriv även provtagningsdatum och -tid på rören och
behållarna.

Blod:

  • Na-heparinrör har bokstavskoden NH tryckt på röret
  • ta provet genom direkt venpunktion, ej via inneliggande kanyl 
  • fyll vakuumrör tills vakuumverkan upphör
  • ljusskydda provrören med t ex aluminiumfolie och förvara i rumstemperatur
  • provrören får ej frysas, får ej centrifugeras.

Urin:

  • patienten bör om möjligt iaktta 12 timmars vätskekarens före provet (analysen blir något osäkrare på utspätt prov)
  • använd behållaren/rören avsedda för provtagning
  • märk behållaren/rören med RID-nummer (eller
  • personnummer/reservnummer och namn)
  • skriv provtagningsdatum på behållaren/rören
  • ljusskydda behållaren/rören med t ex aluminiumfolie och förvara i kylskåp i väntan på transport.

Feces:

  • använd plastbehållare avsedd för provtagning (exempel från Medicarriers sortiment: 67461 (sputumbägare) och 67456) 
  • analysmetoden kräver att feces är färsk och konsistensen fast till formad
  • 15 mL motsvarar ungefär en matsked
  • ljusskydda behållaren med t ex aluminiumfolie och förvara i kylskåp i väntan på transport.
Förvaring / transport:

Blodrören:

  • måste skickas som helblod i rumstemperatur omedelbart efter provtagningen
  • måste vara framme på Porfyricentrum, CMMS inom 24 timmar: måndag till onsdag hela dagen, torsdag senast klockan 13.00.

 

Urin- och fecesprov ska skickas omedelbart efter provtagningen så att de är framme på Porfyricentrum, CMMS inom 24 timmar. Skicka i rumstemperatur eller med kyltransport. Urin- och fecesprov som inte kan skickas omedelbart, t ex vid en helg, ska frysas och skickas fryst vid senare tillfälle. Ifall de frysta proverna skickas med post, måste de skickas i kolsyreis. Skicka i början av veckan.

För packningsinstruktioner se "Packning och transport" (i högermenyn).
Vid frågor kontakta Porfyricentrum, CMMS (08-123 714 45).

Skicka prover till följande adress:

Porfyricentrum, CMMS
Provinlämningen L2:00
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
Anna Steckséns gata 49
171 64 Solna
Svarsrutiner:

Bedöms av laboratorieläkare.
Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Kontakta Porfyricentrum, CMMS (08-123 714 45) vid brådskande ärenden.
Ackreditering:
Se ackrediteringens omfattning.
Kommentar:
Läkare på CMMS väljer den optimala analyspanelen. För blodprovet ingår B-hemoglobin (kvant), Erc-volymfraktion (kvant) och P-porfyriner (kval) automatiskt. För urinprovet ingår U-kreatinin (kvant), U-hemoglobin (kval) och U-pH (kval) automatiskt.

Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.