Hoppa till huvudinnehållet

Porfyri, utredning

CMMS

Indikationer / kompletterande analyser:	Symtom på akut porfyri Oförklarliga buksmärtor, smärtor i rygg och ben, muskelsvaghet eller förlamning. Psykiska symtom, framför allt irritabilitet, sömnbesvär, depression, agitation och hallucinos. Symtomen ovan förekommer ofta i förening med förstoppning, kräkning, takykardi, hypertoni eller hyponatremi. Porfyri skall särskilt misstänkas när symtomen för akut porfyri uppträder efter intag av farmaka eller i samband med menstruation. Röd urin Röd eller rödbrun urin, utan hematuri, skall föranleda porfyriutredning, framför allt hos patient som har akuta neuroviscerala symtom och/eller som har hudsymptom som tyder på solöverkänslighet. Observera att avsaknad av rödfärgad urin inte utesluter porfyridiagnos. Överkänslighet mot sol eller annat kortvågigt ljus Skör hud och blåsor framför allt på fingrar, händer och ansikte eller brännande/stickande smärtor i huden. Porfyridiagnos kan enbart säkerställas via laboratorieutredning. Ärftlighet för porfyri: barn till patienter med akut porfyri bör anlagstestas före puberteten. Se anvisningen Porfyri, anlagsbestämning och genetisk diagnostik. Behandlingskontroll för patienter som har fått fastställd porfyridiagnos: se anvisningen Porfyri, behandlingskontroll.
Remiss:	Elektroniskt i TakeCare och Labportalen: "Porfyriutredning -B/-DNA" och "Porfyriutredning -U" och "Porfyriutredning -F". Välj alla tre!! Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Porfyriutredning". Obs! Vid misstänkt skov akutmärk remissen. Ange på remiss: Patient-ID: personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn. Provtagningsdatum och -tid . Provmaterial. Beställare: läkarens namn, kombikakod, fullständig adress och eventuell fakturaadress. Ursprungsremittent måste vara synlig. Akutsvar: markera i avsedd ruta. För att rätt kunna bedöma remissen ange: Önskemål/frågeställning/diagnos. Kortfattade kliniska data. Medicinering.
Provtagning:	Inför provtagning på små barn kontakta Porfyricentrum, CMMS (08-123 714 45). Obs! Patienter med fastställd porfyridiagnos ska provtas enligt anvisningen "Porfyri, behandlingskontroll". Planera provtagningen till början av veckan! För Porfyriutredningen behövs blod-, urin- och fecesprov: Blod: Venblod. 3 st Na-heparinrör och 1 st EDTA-rör (rörstorlek: 5/4 mL eller 6 ml). Na-heparinrör har bokstavskoden NH tryckt på röret. Ta provet genom direkt venpunktion, ej via inneliggande kanyl. Fyll vakuumrör tills vakuumverkan upphör. Vänd rören 10 gånger direkt efter provtagningen eller använd provrörsvagga. Skriv provtagningsdatum på rören. Ljusskydda provrören med t ex aluminiumfolie. Förvara som helblod i rumstemperatur, provrören får ej frysas och får ej centrifugeras. Urin: Tag 2 x 8 mL urin utan tillsats. Fyll max till 2 cm från kanten. Stickprov av morgonurin när så är möjligt. Patienten bör om möjligt iaktta 12 timmars vätskekarens före provet då analysen blir något osäkrare på utspätt prov. Plaströr med skruvlock (t ex 2 st "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller 2 st "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)"). Även plastbehållare med skruvlock kan användas (t ex sputumbägare). Skriv provtagningsdatum på behållaren/rören. Ljusskydda behållaren/rören med t ex aluminiumfolie. Förvara i kylskåp i väntan på transport. Feces: Ungefär 15 mL (motsvarar ungefär en matsked). Använd plastbehållare avsedd för provtagning (t ex från Medicarriers sortiment: 67461 (sputumbägare) eller 87791 (faecesrör). Behållare får maximalt fyllas till hälften. Analysmetoden kräver att feces är färsk och konsistensen fast till formad. Ljusskydda behållaren med t ex aluminiumfolie. Förvara i kylskåp i väntan på transport. Se "Id-kontroll och märkning" och "Blodprovtagning" för generell information. Skriv även provtagningsdatum och -tid på rören och behållarna.
Förvaring / transport:	Skicka i början av veckan! Blodrören: måste skickas som helblod i rumstemperatur omedelbart efter provtagningen för att vara framme på Porfyricentrum, CMMS inom 24 timmar. blodrören ska vara framme måndag till onsdag (hela dagen), torsdag (senast klockan 13.00). Urin- och fecesprov: ska skickas omedelbart efter provtagningen så att de är framme på Porfyricentrum, CMMS inom 24 timmar. Skicka i rumstemperatur eller med kyltransport. Urin- och fecesprov som inte kan skickas omedelbart, t ex vid en helg, ska frysas och skickas fryst vid senare tillfälle. Ifall de frysta proverna skickas med post, måste de skickas i kolsyreis. För packningsinstruktioner se "Packning och transport" . Vid frågor kontakta Porfyricentrum, CMMS (08-123 714 45). Skicka prover till följande adress: Porfyricentrum, CMMS Provinlämningen L2:00 Karolinska Universitetssjukhuset, Solna Anna Steckséns Gata 49 171 64 Solna
Svarsrutiner:	Bedöms av laboratorieläkare. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Kontakta Porfyricentrum, CMMS (08-123 714 45) vid brådskande ärenden. Vid positivt fynd bifogas även informationsblad och varningskort.
Ackreditering:	Se ackrediteringens omfattning.
Kommentar:	Läkare på CMMS väljer den optimala analyspanelen. Dessa ankomstanalyser ingår automatiskt: B-hemoglobin kvant., Erc-volymfraktion kvant., P-porfyriner kval., U-kreatinin kvant., U-hemoglobin kval., U-pH kval. Om biokemisk utredning indikerar porfyri så utförs DNA-utredning på EDTA-blodet. Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.