Porfyri, utredning

CMMS

Indikationer / kompletterande analyser:

Symtom på akut porfyri
Oförklarliga buksmärtor, smärtor i rygg och ben, muskelsvaghet eller förlamning. Psykiska symtom, framför allt irritabilitet, sömnbesvär, depression, agitation och hallucinos. Symtomen ovan förekommer ofta i förening med förstoppning, kräkning, takykardi, hypertoni eller hyponatremi. Porfyri skall särskilt misstänkas när symtomen för akut porfyri uppträder efter intag av farmaka eller i samband med menstruation.
Röd urin
Röd eller rödbrun urin, utan hematuri, skall föranleda porfyriutredning, framför allt hos patient som har akuta neuroviscerala symtom och/eller som har hudsymptom som tyder på solöverkänslighet. Observera att avsaknad av rödfärgad urin inte utesluter porfyridiagnos.
Överkänslighet mot sol eller annat kortvågigt ljus
Skör hud och blåsor framför allt på fingrar, händer och ansikte eller brännande/stickande smärtor i huden.
Ärftlighet för porfyri
Barn till patienter med akut porfyri bör anlagstestas före puberteten. Se Porfyri, anlagsbestämning.

Porfyridiagnos kan enbart säkerställas via laboratorieutredning.

Tilläggsinformation

 

Remiss:

Elektroniskt via TakeCare.

Remiss för utskrift: Porfyriutredning.

Ange på remiss:

  • patientidentitet: personnummer och namn
  • provtagningsdatum och eventuell föregående provtagningsdatum
  • remitterande läkarens namn
  • kombikakod, beställarens fullständiga adress samt eventuell fakturaadress 
  • provmaterial samtycke/ej samtycke till sparande av provet
  • kliniska data och önskemål/frågeställning
  • medicinering
  • akutsvar: markera i avsedd ruta  
Provtagning:

För fullständig porfyriutredning krävs blod-, urin- och fecesprov.

Blod: venblod. Planera provtagningen till början av veckan. 4 st Na-heparinrör. Rörstorlek: 4-5 ml. Vänd rören 5-10 gånger direkt efter provtagningen. Ljusskydda. Förvara som helblod i rumstemperatur.
 
Urin: ungefär 20 ml urin utan tillsats. Stickprov.
Helst morgonurin. Ljusskydda.

Feces: ungefär 15 ml. Ljusskydda.

Tilläggsinformation

Blod: se Provtagning och förberedelse för generell information.

  • ta provet genom direkt venpunktion, ej via inneliggande kanyl 
  • ljusskydda provrören med t ex aluminiumfolie och förvara i rumstemperatur
  • provrören får ej frysas, får ej centrifugeras.

 

Urin:

  • patienten bör om möjligt iaktta 12 timmars vätskekarens före provet (analysen blir något osäkrare på utspätt prov) 
  • märk provbehållaren med RID-nummer (eller personnummer och namn) och provtagningsdatum
  • fyll inte behållaren till brädden (urin expanderar vid eventuell frysning)
  • ljusskydda behållaren med t ex aluminiumfolie och förvara i kylskåp i väntan på transport.

 

Feces:

  • använd provtagningsburken för porfyriner i feces
  • märk burken med RID-nummer (eller personnummer och namn) och provtagningsdatum
  • analysmetoden kräver att feceskonsistensen ska vara fast till formad
  • placera ca 15 ml (motsvarar ungefär en matsked) färsk feces i burken
  • burken får maximalt fyllas till hälften
  • ljusskydda burken med t ex aluminiumfolie och förvara i kylskåp i väntan på transport.
Förvaring / transport:

Blodrören:

  • måste skickas som helblod i rumstemperatur omedelbart efter provtagningen
  • måste vara framme på Porfyricentrum, CMMS inom 24 timmar, måndag till torsdag före klockan 13.00.

Urin- och fecesprov ska skickas omedelbart efter provtagningen så att de är framme på Porfyricentrum, CMMS inom 24 timmar. Skicka i rumstemperatur eller med kyltransport.
Urin- och fecesprov som inte kan skickas omedelbart, t ex vid en helg, ska frysas och skickas fryst vid senare tillfälle. Ifall de frysta proverna skickas med post, måste de skickas i kolsyreis. Skicka i början av veckan.

Se Packning och transport för packningsinstruktioner.
Vid frågor kontakta Porfyricentrum, CMMS (08-517 714 45).
 

Adress:

Porfyricentrum, CMMS
Provinlämningen L7:00
Karolinska Universitetslaboratoriet
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
171 64 Solna  

Svarsrutiner:
Svar skickas till beställaren.
Vid positivt fynd bifogas även informationsblad och varningskort.
Ackreditering:
Delvis
Kommentar:
Läkare på CMMS väljer den optimala analyspanelen. 

Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar  remitterande klinik och begär nytt prov.