Porfyri, utredning

CMMS

Indikationer / kompletterande analyser:

Symtom på akut porfyri
Oförklarliga buksmärtor, smärtor i rygg och ben, muskelsvaghet eller förlamning. Psykiska symtom, framför allt irritabilitet, sömnbesvär, depression, agitation och hallucinos. Symtomen ovan förekommer ofta i förening med förstoppning, kräkning, takykardi, hypertoni eller hyponatremi. Porfyri skall särskilt misstänkas när symtomen för akut porfyri uppträder efter intag av farmaka eller i samband med menstruation.
Röd urin
Röd eller rödbrun urin, utan hematuri, skall föranleda porfyriutredning, framför allt hos patient som har akuta neuroviscerala symtom och/eller som har hudsymptom som tyder på solöverkänslighet. Observera att avsaknad av rödfärgad urin inte utesluter porfyridiagnos.
Överkänslighet mot sol eller annat kortvågigt ljus
Skör hud och blåsor framför allt på fingrar, händer och ansikte eller brännande/stickande smärtor i huden.
Ärftlighet för porfyri
Barn till patienter med akut porfyri bör anlagstestas före puberteten. Se Porfyri, anlagsbestämning.

Porfyridiagnos kan enbart säkerställas via laboratorieutredning.

Remiss:
Elektroniskt via TakeCare.
Remiss för utskrift: "Porfyriutredning" (i högermenyn under "Remisser").

Ange på remiss:

  • Patient-ID: personnummer och namn
  • Tid: provtagningsdatum och föregående provtagningsdatum
  • Provmaterial
  • Beställare: läkarens namn, kombikakod, fullständig adress och eventuell fakturaadress. Ursprungsremittent måste vara synlig.
  • Akutsvar: markera i avsedd ruta
  • Biobank: samtycke/ej samtycke till sparande av provet (ifall blodprov skickas)

För att rätt kunna bedöma remissen ange:

  • Önskemål/frågeställning/diagnos
  • Kortfattat kliniska data
  • Medicinering
Provtagning:

Blod: venblod. Planera provtagningen till början av veckan. 4 st Na-heparinrör. Rörstorlek: 4-5 ml. Vänd rören 10 gånger direkt efter provtagningen (eller använd provrörsvagga). Ljusskydda. Förvara som helblod i rumstemperatur.
 
Urin: ungefär 20 ml urin utan tillsats. Stickprov (av morgonurin när så är möjligt). Plastbehållare med skruvlock, får maximalt fyllas till tre fjärdedelar. Ljusskydda.

Feces: ungefär 15 ml. Plastbehållare med skruvlock, får maximalt fyllas till hälften. Ljusskydda.

Tilläggsinformation

Se "Provtagning och förberedelse" (i högermenyn under "Om provtagning") för generell information.

Blod:

  • ta provet genom direkt venpunktion, ej via inneliggande kanyl 
  • fyll vakuumrör tills vakuumverkan upphör
  • ljusskydda provrören med t ex aluminiumfolie och förvara i rumstemperatur
  • provrören får ej frysas, får ej centrifugeras.

Urin:

  • patienten bör om möjligt iaktta 12 timmars vätskekarens före provet (analysen blir något osäkrare på utspätt prov) 
  • märk behållaren med RID-nummer (eller personnummer och namn) och provtagningsdatum
  • ljusskydda behållaren med t ex aluminiumfolie och förvara i kylskåp i väntan på transport.

Feces:

  • se "Övrigt provtagningsmateriel" (i högermenyn under "Provtagningsmateriel") för provtagningsburk för porfyriner i feces
  • märk behållaren med RID-nummer (eller personnummer och namn) och provtagningsdatum
  • analysmetoden kräver att feces är färsk och konsistensen fast till formad
    15 ml motsvarar ungefär en matsked
  • ljusskydda behållaren med t ex aluminiumfolie och förvara i kylskåp i väntan på transport.
Förvaring / transport:

Blodrören:

  • måste skickas som helblod i rumstemperatur omedelbart efter provtagningen
  • måste vara framme på Porfyricentrum, CMMS inom 24 timmar: måndag till onsdag hela dagen, torsdag senast klockan 13.00.

Urin- och fecesprov ska skickas omedelbart efter provtagningen så att de är framme på Porfyricentrum, CMMS inom 24 timmar. Skicka i rumstemperatur eller med kyltransport. Urin- och fecesprov som inte kan skickas omedelbart, t ex vid en helg, ska frysas och skickas fryst vid senare tillfälle. Ifall de frysta proverna skickas med post, måste de skickas i kolsyreis. Skicka i början av veckan.

För packningsinstruktioner se "Packning och transport" (i högermenyn).
Vid frågor kontakta Porfyricentrum, CMMS (08-517 714 45).
 

Adress:

Porfyricentrum, CMMS
Provinlämningen L7:00
Karolinska Universitetslaboratoriet
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
171 64 Solna   

Svarsrutiner:
Svar skickas till beställaren.
Vid positivt fynd bifogas även informationsblad och varningskort.
Ackreditering:
Delvis
Kommentar:
Läkare på CMMS väljer den optimala analyspanelen. U-Kreatinin ingår automatiskt i alla urinanalyser. 

Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar  remitterande klinik och begär nytt prov.