Immunbristutredning

Immunbrist klassificeras som antingen primär, dvs orsakad av medfödda, genetiska defekter i immunsystemet eller sekundär till annat tillstånd, såsom HIV-infektion, malignitet eller behandling med immunhämmande läkemedel.

Patienter med immunbrist kan ha ökad infektionsbenägenhet, men typen av infektioner varierar beroende på vilken del av immunsystemet som är påverkat. Förenklat, uppvisar patienter med B-cellsdefekter och nedsatt antikroppsproduktion vanligen bakteriella infektioner, ofta i de övre luftvägarna. Vid T-cellsdefekter ses en bredare infektionskänslighet som omfattar både bakterier, virus och svamp. Granulocytdysfunktion är främst kopplat till bakteriella infektioner, ofta med intracellulära bakterier, medan komplementdefekter karaktäriseras av infektioner med kapslade bakterier. Den kliniska bilden kan således användas för att rikta den laborativa utredningen. Utförliga rekommendationer för immunbristdiagnostik har publicerats av Sveriges
läkares intresseförening för primär immunbrist (SLIPI) och se även VISS.

Vid klinisk immunologi, Huddinge utförs följande analyser:

Vid klinisk immunologi, Solna utförs följande analyser:

Genetisk diagnostik av medfödd immunbrist och ovanliga hematologiska tillstånd

Klinisk immunologi, Huddinge erbjuder sekvensanalys av gener som kan orsaka medfödda immunbristtillstånd med helgenomsekvensning. Sekvenseringen utförs av Clinical Genomics, SciLife Lab, Solna, som är SWEDAC ackrediterat enligt ISO/IEC 17025 för dessa analyser. Resultatet tolkas av läkare på Klinisk immunologi, Huddinge.

Tolkningen omfattar i första hand utvalda gener där sekvensvarianter visats ge upphov till medfödda immunbristtillstånd. Detta inkluderar såväl gener kopplade till svår kombinerad immunbrist (SCID) som lindrigare tillstånd och autoinflammatoriska sjukdomar.

Sedan 2020 ingår även gener kopplade till tidigt debuterande inflammatorisk tarmsjukdom i immunbristlistan. vi erbjuder även en separat lista för gener kopplade till ovanliga hematologiska tillstånd och benmärgssvikt, vilket bland annat inkluderar isolerade medfödda cytopenier (anemi, trombocytopeni & neutropeni).

Förteckning över gener som finns på respektive lista återfinns i dokumenten:

Gener inkluderade i klinisk immunbristsekvensning

Kontakt:

Laboratoriet

Telefon: 08-585 879 06