Porfyricentrum
Kontaktuppgifter
-
Kontaktperson: Kontakta Porfyricentrum: Telefon: 08 -517 714 45,
Fax: 08- 517 714 74, Epost: porfyricentrum.karolinska@sll.se -
Ansvarig specialist: Eliane Sardh, överläkare, med dr, 070-003 98 78,
Epost: eliane.sardh@ki.se -
Ansvarig specialist: Pauline Harper, överläkare, docent, 08 517 714 47,
Epost: pauline.harper@sll.se
Porfyricentrum är en del av det Europeiska referensnätverket (ERN) för MetabERN.
För vårdgivare / remissförfarande
Remisser kan hämtas på webbsidan Karolinska Universitetslaboratoriet
Som medlem i ERN kan teamet vid behov erbjuda rådgivning med stöd från experter från andra europeiska vårdgivare.
Kort om diagnosen
Porfyri kommer av det grekiska ordet "porphyros" som betyder purpur. Sjukdomsgruppen fick detta namn för att urinen kan färgas röd vid aktiv sjukdom.
Porfyri är samlingsbeteckningen på olika rubbningarna i hemsyntesen; den metaboliska kedja som leder till bildning av hem. Hem ingår, förutom i hemoglobin och myoglobin, i flera enzymsystem som omsätter läkemedel och hormoner. Bakom varje porfyriform ligger sänkt aktivitet av ett enzym, beroende på mutation i den gen som styr syntesen av respektive enzym.
Porfyrisjukdomarna kännetecknas av ospecifika symtom och kräver alltid laboratoriediagnostik för att fastställas. Tillstånden är ofta associerade med en markant ansamling och utsöndring av intermediära metaboliter i hemsyntesen och deras oxiderade produkter. Symtomen orsakas av dessa metaboliters effekter på nervsystemet eller huden.
Porfyricentrum Sverige vid Centrum för medfödda metabola sjukdomar innefattar:
-
Laboratorium för biokemisk och molekylärbiologisk diagnostik av sjukdomar och rubbningar inom porfyrinmetabolismen.
-
Konsultationsverksamhet avseende behandling och uppföljning av porfyrisjukdomar.
-
Register avseende släkter med porfyri.
-
Forskning och utveckling.
Mer om teamet
Mer information
- MetabERN - Karolinska University Hospital
- MetabERN
- Porfyricentrum - Karolinska Universitetssjukhuset (för patienter)
- Porfyricentrum - Karolinska Universitetssjukhuset (för vårdgivare)
- Internetmedicin.se
- Porfyri, utredning - Karolinska.se
- Porfyri, anlagsbestämning och genetisk diagnostik - Karolinska.se
- Porfyri, behandlingskontroll - Karolinska.se
- The Drug Database for Acute Porphyria
- Epnet - European Porphyria Network
- RMP - Riksföreningen mot porfyrisjukdomar