Porfyricentrum

Kontaktuppgifter 

  • Porfyricentrums konsulttelefon: 08-123 714 45.
    E-post: porfyricentrum.karolinska@regionstockholm.se
    Observera att patientfrågor och läkemedelsrådgivning hänvisas till Porfyricentrums konsulttelefon och funktionsbrevlåda, se ovan
  • Ansvarig specialist: Eliane Sardh, överläkare.
  • Ansvarig specialist: Daphne Vassiliou, biträdande överläkare.
  • Ansvarig specialist: Pauline Harper, överläkare, docent

Porfyricentrum är en del av det Europeiska referensnätverket (ERN) för MetabERN och europeiska nätverket EPNET, the European Porphyria Network och all rådgivning sker med stöd av europeiska och internationella riktlinjer.

För vårdgivare / remissförfarande  

Remisser kan hämtas på webbsidan Karolinska Universitetslaboratoriet  

Kort om diagnosen 

Porfyri kommer av det grekiska ordet "porphyros" som betyder purpur. Sjukdomsgruppen fick detta namn för att urinen kan färgas röd vid aktiv sjukdom. 

Porfyri är samlingsbeteckningen på olika rubbningarna i hemsyntesen; den metaboliska kedja som leder till bildning av hem. Hem ingår, förutom i hemoglobin och myoglobin, i flera enzymsystem som omsätter läkemedel och hormoner. Bakom varje porfyriform ligger en avvikelse i något av stegen i hemsyntesen, oftast orsakad av en genvariant i arvsmassan

Porfyrisjukdomarna kan uppträda med många olika symtom från flera organsystem och kräver alltid laboratoriediagnostik för att fast­ställas. Tillstånden är ofta associerade med en markant ansamling och utsöndring av intermediära metaboliter i hemsyntesen. Symtomen orsakas av dessa metaboliters effekter på nerv­systemet eller huden. 

Porfyricentrum Sverige vid Centrum för medfödda metabola sjukdomar innefattar:

  • Laboratorium för biokemisk och molekylärbiologisk diagnostik av sjukdomar och rubbningar inom porfyrinmetabolismen.

  • Rådgivning avseende avseende behandling och uppföljning av porfyrisjukdomar.

  • Genetisk vägledning för anlagsbärare porfyrisjukdomar och deras anhöriga.

  • Register avseende släkter med porfyri.

  • Forskning och utveckling.

Mer om teamet 

 

Mer information