Porfyricentrum

Kontaktuppgifter 

  • Kontaktperson: Kontakta Porfyricentrum: Telefon: 08 -517 714 45,
    Fax: 08- 517 714 74, Epost: porfyricentrum.karolinska@sll.se

  • Ansvarig specialist: Eliane Sardh, överläkare, med dr, 070-003 98 78,
    Epost: eliane.sardh@ki.se

  • Ansvarig specialist: Pauline Harper, överläkare, docent, 08 517 714 47,
    Epost: pauline.harper@sll.se 

Porfyricentrum är en del av det Europeiska referensnätverket (ERN) för MetabERN.

Kort om diagnosen 

Porfyri kommer av det grekiska ordet "porphyros" som betyder purpur. Sjukdomsgruppen fick detta namn för att urinen kan färgas röd vid aktiv sjukdom. 

Porfyri är samlingsbeteckningen på olika rubbningarna i hemsyntesen; den metaboliska kedja som leder till bildning av hem. Hem ingår, förutom i hemoglobin och myoglobin, i flera enzymsystem som omsätter läkemedel och hormoner. Bakom varje porfyriform ligger sänkt aktivitet av ett enzym, beroende på mutation i den gen som styr syntesen av respektive enzym. 

Porfyrisjukdomarna kännetecknas av ospecifika symtom och kräver alltid laboratoriediagnostik för att fast­ställas. Tillstånden är ofta associerade med en markant ansamling och utsöndring av intermediära metaboliter i hemsyntesen och deras oxiderade produkter. Symtomen orsakas av dessa metaboliters effekter på nerv­systemet eller huden. 

Porfyricentrum Sverige vid Centrum för medfödda metabola sjukdomar innefattar:

  • Laboratorium för biokemisk och molekylärbiologisk diagnostik av sjukdomar och rubbningar inom porfyrinmetabolismen.

  • Konsultationsverksamhet avseende behandling och uppföljning av porfyrisjukdomar.

  • Register avseende släkter med porfyri.

  • Forskning och utveckling.

Mer om teamet

 

För vårdgivare / remissförfarande 

Remisser kan hämtas på webbsidan Karolinska Universitetslaboratoriet 

Som medlem i ERN kan teamet vid behov erbjuda rådgivning med stöd från experter från andra europeiska vårdgivare.

Mer information