Preimplantatorisk genetisk testing, PGT (PGD)

Reproduktionsmedicin Karolinska har uppdraget att bedriva nationell högspecialiserad vård (NHV) av patienter med behov av Preimplantatorisk Genetisk Testing, PGT (tidigare PGD). PGT är ett alternativ till traditionell fosterdiagnostik och innebär diagnostik av en genetisk sjukdom redan på embryostadiet, innan graviditet har påbörjats. Detta kräver att man genomgår provrörsbefruktning (in vito fertilisering, IVF)

Vad är PGT?

PGT innebär diagnostik av en genetisk defekt på embryostadiet innan graviditet har påbörjats och kräver därför att man genomgår en provrörsbefruktning (in vitro fertilisering IVF).

Fördelen med PGT jämfört med vanlig fosterdiagnostik är att graviditeten kan påbörjas i vetskap om att det väntade barnet inte kommer att drabbas av den aktuella sjukdomen och att risken att behöva genomgå abort därigenom minimeras. Hittills har >5000 barn fötts efter PGT i världen. De äldsta barnen är födda 1990 och hittills har man inte kunnat påvisa någon skadlig effekt av PGT, men materialet är fortfarande litet och uppföljningstiden relativt kort. I Sverige finns metoden tillgänglig i Stockholm och Göteborg.

Hur säker är PGT-diagnostiken?

Feldiagnos efter PGT har rapporterats, även om det är ovanligt. Vi gör naturligtvis allt som går för att förebygga feldiagnos, men man får ändå räkna med en liten risk som är c:a 0,1% vid FISH-diagnostik och upp till 0,5% vid PCR-diagnostik. Uppföljande fosterdiagnostik är möjligt om så önskas. Under hela PGT-behandlingen måste paret ha skyddade samlag/ använda preventivmedel för att undvika en spontan graviditet som ej är genetiskt testad.

Stockholms PGT-center

Stockholms PGT-center startade sin verksamhet 1996 och är ett samarbete mellan Reproduktionsmedicin Karolinska som ansvarar för provrörsbefruktningen och Klinisk genetik som etablerar och utför den genetiska diagnostiken.

Klinisk Genetik och GenSvar

Mer information om genetiska sjukdomar, fosterdiagnostik mm finns hos avdelningen Klinisk Genetik och i databas GenSvar (Läs även om utbildningar i klinisk genetik).

Läs mer om PGD och provrörsbefruktning

 

Läs mer om Nationell högspecialicerad vård (NHV)

Nationell högspecialiserad vård (NHV) innebär att vård av vissa särskilt sällsynta eller svårbehandlade diagnoser och vårdområden koncentreras till max fem utförare. Genom denna centralisering uppnås ökad kunskap, kvalitet och patientsäkerhet.

Nationell högspecialiserad vård (NHV)

Reproduktionsmedicin Karolinska har uppdraget att bedriva NHV av patienter med behov av PGD. Remiss krävs.

Praktisk information

Om nedanstående instruktioner inte stämmer med anvisningar du kan ha fått, gäller det du har fått direkt från din vårdgivare. Behöver du tolk så meddela verksamheten det, i god tid, innan ditt besök. På sidan För patienter hittar du allmän information: som service på sjukhuset, dina rättigheter som patient och din journal.

Inför undersökning eller behandling

Under undersökning eller behandling

Efter undersökning eller behandling