Karnitin, fritt och totalt, P-

CMMS

Indikationer / kompletterande analyser:

Utredning av patienter med kardiomyopati, myopatier, leversjukdom, renal tubulär acidos eller ketos.

Utredning av patienter med misstänkt primär defekt i karnitinomsättningen.

Behandlingsuppföljning av patienter med karnitinsubstitution, patienter med störningar i intermediärmetabolismen och patienter som står på behandling med ketogen kost.

Tilläggsinformation

Karnitin krävs för transport av fettsyror med kedjelängder på 12 kolatomer eller mer in i mitokondrien. Vid enzymatiska defekter som resulterar i ackumulation av fettsyraintermediärer som är bundna till coenzym A (CoA) sker en translokering av fettsyradelen till karnitin och andelen fritt karnitin i förhållande till förestrat karnitin (acylkarnitin) minskar. Detta sker också vid anhopning av andra intermediärer som är bundna till CoA. Karnitinestrarna utsöndras i urinen och så småningom kan en sekundär karnitinbrist utvecklas.

Primär karnitinbrist orsakas av att cellen inte kan transportera fritt karnitin eller karnitin bunden till intermediärer över cellmembranet. Detta kan leda till akut eller kronisk kardiomyopati och leversjukdom.

Metod:
Vätskekromatografi-masspektrometri (LC-MS/MS).
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare som "Karnitin fritt och totalt -P".

Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ").
För remissuppgifter se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport.

Provtagning:
Venblod. Na-heparinrör. Rörstorlek: 4 - 5 mL. Minst 0,5 mL avskild plasma. Små barn: mikrorör Li-heparin (utan gel om möjligt). 1 mL blod. Minst 0,3 mL avskild plasma.
Frys den avskilda plasman. För provhanteringsdetaljer se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport.
Förvaring / transport:
Referensintervall:
Totalt 24 - 70 µmol/L
Fritt 18 - 58 µmol/L
Fritt av totalt     > 70 %
Svarsrutiner:
Analysen utförs 1 - 2 gånger per vecka.
Bedöms av laboratorieläkare.
Ackreditering:
Ja

Informationsansvarig: CMMS

Senast reviderad:

Skriv ut