Hoppa till huvudinnehållet

Aminolevulinsyra, porfobilinogen, kvant, U-

CMMS

Alternativa sökord:	aminolevulinat 5-aminolevulinsyra delta-aminolevulinsyra ALA 5-ALA PBG porfyrinprekursorer ALAPBG 5ALAPBG 5-ALA,PBG Porfyrinprekursorer ALA/PBG, U-
Indikationer / kompletterande analyser:	Analysen ingår i porfyriutredning vid misstanke om akut eller kutan porfyri eller tungmetallförgiftning, samt vid behandlingskontroll för akut porfyri. Används även vid behandlingskontroll av Tyrosinemi typ 1. Finns i analyspaketet PBTYR.
Metod:	Vätskekromatografi-masspektrometri (UPLC-MS/MS).
Remiss:	Elektroniskt i TakeCare: "Porfyrinprekursorer ALA/PBG -U". Elektroniskt i Labportalen: "Porfyrinprekursorer ALA/PBG -U". Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Porfyriutredning". För remissuppgifter se anvisningen Porfyri, utredning. Ange på remissen: U-ALA, PBG. Obs! Vid misstänkt skov akutmärk remissen.
Provtagning:	Stickprov (av morgonurin när så är möjligt). Tag 2 x 8 mL urin utan tillsats. Fyll max till 2 cm från kanten. Ljusskydda! Plastbehållare med skruvlock eller plaströr med skruvlock (t ex 2 st "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller 2 st "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)"). patienten bör om möjligt iaktta 12 timmars vätskekarens före provet (analysen blir något osäkrare på utspätt prov). använd behållare/rör avsedda för provtagning. märk behållaren/rören med RID-nummer (eller personnummer/reservnummer och namn). skriv provtagningsdatum på behållaren/rören. ljusskydda behållaren/rören med t ex aluminiumfolie och förvara i kylskåp i väntan på transport. Se "ID-kontroll och märkning" för generell information.
Förvaring / transport:	Urinprov: Skickas i början av veckan. Skickas omedelbart efter provtagningen så att det är framme på Porfyricentrum, CMMS inom 24 timmar. Skicka i rumstemperatur eller med kyltransport. Urinprov som inte kan skickas omedelbart, t ex vid en helg, ska frysas och skickas fryst vid senare tillfälle. Ifall de frysta provet skickas med post, måste det skickas i kolsyreis. För packningsinstruktioner se "Packning och transport". Vid frågor kontakta Porfyricentrum, CMMS (08-123 714 45). Skicka provet till följande adress: Porfyricentrum, CMMS Provinlämningen L2:00 Karolinska Universitetssjukhuset, Solna Anna Steckséns gata 49 171 64 Solna
Referensintervall:	Aminolevulinsyra: < 2,0 mmol/mol kreatinin. Porfobilinogen: < 0,13 mmol/mol kreatinin.
Svarsrutiner:	Bedöms av laboratorieläkare. Analysen utförs 1 - 2 gånger per vecka. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till Porfyricentrum, CMMS tills svaret skickas ut per post: 1) som del av porfyriutredning: 8 dagar 2) som behandlingskontroll: 7 dagar. Kontakta Porfyricentrum, CMMS (08-123 714 45) vid brådskande ärenden.
Ackreditering:	Ja. Se "ackrediteringens omfattning".
Kommentar:	På CMMS analyseras aminolevulinsyra (ALA) och porfobilinogen (PBG) samtidigt i samma urinprov. Följande ankomstanalyser ingår automatiskt: U-kreatinin (kvant), U-hemoglobin (kval), U-pH (kval), U-porfobilinogen (kval). Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.