112 SOS Alarm
1177 Vårdinformation

Porfyri, behandlingskontroll

CMMS

Alternativa sökord:
Indikationer / kompletterande analyser:
Porfyrisjukdomen bör följas upp regelbundet, minst en gång per år hos patienter med biokemiskt aktiv sjukdom och oftare vid symtom.
Patienter med akut porfyri skall kontrolleras vid insättande av farmakologisk behandling.
Detaljerad information för varje enskild porfyriform kan erhållas från Porfyricentrum, CMMS (08-123 714 45).
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare och Labportalen: "Porfyri, behandlingskontroll -B" och/eller "Porfyri, behandlingskontroll -U" och/eller "Porfyri, behandlingskontroll -F". 
Se nedan i rubriken "Provtagning, Tilläggsinformation" för vilka prover som rekommenderas. 

Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Porfyriutredning".
Obs! Vid misstänkt skov akutmärk remissen.

Ange på remiss:

  • Patient-ID: personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn.
  • Provtagningsdatum och -tid.
  • Provmaterial.
  • Beställare: läkarens namn, kombikakod, fullständig adress och eventuell fakturaadress. Ursprungsremittent måste vara synlig.
  • Akutsvar: markera i avsedd ruta.

För att rätt kunna bedöma remissen ange:

  • Önskemål/frågeställning/diagnos.
  • Kortfattade kliniska data.
  • Medicinering.
Provtagning:
Inför provtagning på små barn kontakta Porfyricentrum, CMMS (08-123 714 45).
 
Vid tidigare fastställd porfyridiagnos rekommenderas följande prover:
 

 Blod

 Urin

 Feces 
Akut intermittent
porfyri (AIP)

-

Ja

-
AIP vid
terminal njursvikt

Ja

-

-
Hereditär kopro-
porfyri (HCP)

Ja

Ja

Ja
Porfyria variegata
(PV)

Ja

Ja

Ja
Porfyria cutanea
tarda (PCT)

-

Ja

-
PCT vid
terminal njursvikt

Ja

-

-
Erytropoetisk
protoporfyri (EPP)

Ja

Ja

Ja
X-bunden erytro-
poetisk proto-
porfyri (XLEPP)

Ja

Ja

Ja
Aminolevulinat-
dehydratasbrist-
porfyri

Ja

Ja

-
Kongenital erytro-
poetisk porfyri (CEP)

Ja

Ja

Ja
Hepatoerytro-
poetisk porfyri (HEP)

Ja

Ja

Ja
Blyförgiftning

Ja

Ja

-
Planera provtagningen till början av veckan.
 

Blod:
Venblod. 3 st Na-heparinrör (rörstorlek: 5/4 mL eller 6 ml).

  • Na-heparinrör har bokstavskoden NH tryckt på röret.
  • Ta provet genom direkt venpunktion, ej via inneliggande kanyl.
  • Fyll vakuumrör tills vakuumverkan upphör.
  • Vänd rören 10 gånger direkt efter provtagningen eller använd provrörsvagga.
  • Skriv provtagningsdatum på rören.
  • Ljusskydda provrören med t ex aluminiumfolie.
  • Förvara som helblod i rumstemperatur, provrören får ej frysas och får ej centrifugeras.

Urin:
Tag 2 x 8 mL urin utan tillsats. Fyll max till 2 cm från kanten.

  • Stickprov av morgonurin när så är möjligt. Patienten bör om möjligt iaktta 12 timmars vätskekarens före provet då analysen blir något osäkrare på utspätt prov.
  • Plaströr med skruvlock (t ex 2 st  "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller 2 st  "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)"). Även plastbehållare med skruvlock kan användas (t ex sputumbägare).
  • Skriv provtagningsdatum på behållaren/rören.
  • Ljusskydda behållaren/rören med t ex aluminiumfolie.
  • Förvara i kylskåp i väntan på transport.

Feces:
Ungefär 15 mL (motsvarar ungefär en matsked). 

  • Använd plastbehållare avsedd för provtagning (t ex från Medicarriers sortiment: 67461 (sputumbägare) eller 87791 (faecesrör). Behållare får maximalt fyllas till hälften.
  • Analysmetoden kräver att feces är färsk och konsistensen fast till formad.
  • Ljusskydda behållaren med t ex aluminiumfolie.
  • Förvara i kylskåp i väntan på transport.

Se "Id-kontroll och märkning" och "Blodprovtagning" för generell information. Skriv även provtagningsdatum och -tid på rören och behållarna.
Förvaring / transport:

Skicka i början av veckan!

Blodrören:

  • måste skickas som helblod i rumstemperatur omedelbart efter provtagningen för att vara framme på Porfyricentrum, CMMS inom 24 timmar.
  • måste skickas som helblod i rumstemperatur omedelbart efter provtagningen 
    blodrören ska vara framme måndag till onsdag (hela dagen), torsdag (senast klockan 13.00).

Urin- och fecesprov:

  • ska skickas omedelbart efter provtagningen så att de är framme på Porfyricentrum, CMMS inom 24 timmar. Skicka i rumstemperatur eller med kyltransport.
  • Urin- och fecesprov som inte kan skickas omedelbart, t ex vid en helg, ska frysas och skickas fryst vid senare tillfälle. Ifall de frysta proverna skickas med post, måste de skickas i kolsyreis.

För packningsinstruktioner se "Packning och transport" .
Vid frågor kontakta Porfyricentrum, CMMS (08-123 714 45).

Skicka prover till följande adress:

Porfyricentrum, CMMS
Provinlämningen L2:00
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
Anna Steckséns gata 49
171 64 Solna
Svarsrutiner:

Bedöms av laboratorieläkare.
Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Kontakta Porfyricentrum, CMMS (08-123 714 45) vid brådskande ärenden.
Ackreditering:
Se ackrediteringens omfattning.
Kommentar:
Läkare på CMMS väljer den optimala analyspanelen. 
 

Dessa ankomstanalyser ingår automatiskt:

  • B-hemoglobin kvant.,
  • Erc-volymfraktion kvant.,
  • P-porfyriner kval.,
  • U-kreatinin kvant.,
  • U-hemoglobin kval.,
  • U-pH kval.
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS).
CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.