Sällsynta diagnoser på Karolinska

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) arbetar med att förbättra kunskapen och omhändertagandet av patienter i alla åldrar med sällsynta diagnoser. CSD kan hjälpa dig med vägledning och information, men har ingen mottagning och gör inga medicinska bedömningar. Remisser rörande patientfrågor ställs till Klinisk genetik.

Vad är en sällsynt diagnos?

Olika länder har olika definitioner av sällsynta diagnoser. Inom EU definieras det som en sjukdom eller skada med omfattande funktionsnedsättning och som drabbar färre än 5 av 10 000.
En sällsynt diagnos kan förekomma hos endast en handfull patienter inom EU och en annan drabbar så många som 250 000 personer. Mer än 80% av sällsynta diagnoser är av genetiskt ursprung och många är kroniska och livshotande. Uppskattningsvis finns det mellan 6000-8000 sällsynta diagnoser och de drabbar 6-8% av EU:s befolkning eller omkring 27 och 36 miljoner människor, dvs. sammantaget är sällsynta diagnoser inte sällsynta.
På grund av sällsyntheten, mångfalden och det stora antalet sällsynta diagnoser är det omöjligt för den enskilde läkaren att ha fullständig kunskap om alla de sjukdomar som finns. Det innebär att patienter med sällsynta diagnoser ofta får vänta längre tid på en diagnos, om de alls får en diagnos. För många av diagnoserna saknas dessutom behandlingar eller är otillräckliga. För att komma tillrätta med dessa problem krävs ökat samarbete mellan de experter som finns (regionalt, nationellt och internationellt) samt ökade forskningsinsatser.

Vad är ett syndrom?

Ett syndrom är ett tillstånd där det föreligger avvikelser och skador i flera av kroppens organ och som har en gemensam orsak.

Det finns ca 4500 kända syndrom och vi blir bättre och bättre på att identifiera dessa. Förutom Down syndrom är varje enskilt syndrom ovanligt. Att leva med syndrom innebär inte sällan ett livslångt funktionshinder. Det ställer stora krav på patienten och på anhöriga som behöver ha kontakt med många olika specialister och handläggare inom sjukvård, habilitering, kommunal omsorg etc.

Kunskapen om bakomliggande orsaker till syndrom har ökat dramatiskt under de senaste 50 åren. Trots detta är det fortfarande endast drygt hälften av alla personer med utvecklingsavvikelse i kombination med andra symptom som får en diagnos. Mycket tyder på att en stor andel har en genetisk bakgrund. Nya tekniker för förfinad genetisk undersökning har utvecklats under senare år, vilket lett till att man dels funnit den bakomliggande genetiska orsaken till många nya syndrom, dels har kunnat diagnostisera många patienter.

Personer med sällsynta sjukdomar och syndrom är en grupp patienter som riskerar att inte få den utredning, behandling eller det stöd som de borde. Många får aldrig någon diagnos, trots att de har allvarliga problem. Sjukdomarna är ofta genetiskt betingade och har en omfattande symtombild, vilket gör att patienterna behöver hjälp från många olika medicinska discipliner. Störst kunskap har man om sällsynta diagnoser som ger upphov till symtom under barnaåren. Information om hela livsperspektivet saknas däremot i hög grad, och det är därför viktigt att öka och förbättra denna kunskap.

Kontaktformulär

Medarbetare

Kontakt / medarbetare

E-post:  sallsyntadiagnoser.karolinska@regionstockholm.se

I första hand kontakt via kontaktformulär under rubrik ovan

  • Maria Johansson Soller, docent, överläkare, CSD-ledare, Verksamhetschef, Klinisk genetik
  • Eva Ekblom, administratör, webbredaktör Tel 08-517 756 26 eva.ekblom@regionstockholm.se
  • Katja Ekholm, sjuksköterska. Vägledning och patientsamverkan. Tel: 08-517 761 48 (telefontid tors kl 9-11 &  kl 13-15), katja.ekholm@regionstockholm.se
  • Charlotta Ingvoldstad Malmgren, PhD, Genetisk vägledare. Information och utbildning. Tel: 076-949 76 16, charlotta.ingvoldstad-malmgren@regionstockholm.se
  • Rula Zain, docent. Orphanet, ERN, Gensvar, utbildning och forskning. Tel: 08-517 704 64, rula.zain@ki.se
  • Terese Bodérus, biomedicinsk analytiker, Orphanet. terese.boderus@regionstockholm.se
  • Charlotte Willfors, psykolog, PhD, Forskning och utbildning. charlotte.willfors@ki.se
  • Liisa Aarnio, administratör. liisa.aarnio@regionstockholm.se

Adress:

Centrum för sällsynta diagnoser, QA:34, Karolinska vägen 37A, Karolinska Universitetssjukhuset Solna, 171 76 Stockholm

CSD i samverkan

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid de olika universitetssjukhusen i Sverige. Vid centrumen finns expertteam för olika diagnoser och diagnosgrupper.

Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan drivs av Nationellt system för kunskapsstyrning hälso- och sjukvård genom Nationellt programområde (NPO) sällsynta sjukdomar i samarbete med de regionala Centrum för sällsynta diagnoser.

Länk till extern sida

COVID-19 och sällsynta diagnoser

Med anledning av Covid-19 pandemin.
Vissa med sällsynta diagnoser kan tillhöra en riskgrupp. Om ditt tillstånd innebär en ökad risk för allvarlig sjukdom vid luftvägsinfektioner bör du rådgöra med en läkare. Observera att mycket information är allmänt hållen då det ännu inte finns mer information kring denna nya virusinfektion. Vi hänvisar dig med en sällsynt diagnos till Folkhälsomyndigheten och 1177 för vidare information.

   

2021 Temadagar / aktuellt kring sällsynta diagnoser

  

Regionala expertteam / expertresurser

ERN - Europeiska referensnätverk

Databaser / Information

Rapporter

Studie