Om sällsynta hälsotillstånd
Ett hälsotillstånd som är sällsynt betyder att det finns hos få människor. Inom EU räknas hälsotillstånd som sällsynt om det finns hos färre än 1 av 2000 personer. Sedan 2020 används termen sällsynt hälsotillstånd men begreppen sällsynt diagnos och sällsynt sjukdom förekommer fortfarande.
Hur många berörs?
Det finns mellan 6 000 och 8 000 olika sällsynta hälsotillstånd. Tillsammans berör de många människor:
- ungefär 300 miljoner personer i världen
- uppskattningsvis 500 000 personer i Sverige
Vad beror Sällsynta hälsotillstånd på?
Sällsynta hälsotillstånd har ofta en genetisk orsak, det vill säga en förändring i arvsmassan:
- mer än 70 procent har en genetisk orsak
- många visar sig redan under barndomen
Hur kan sällsynta hälsotillstånd påverka dig?
Sällsynta hälsotillstånd kan påverka kroppen på olika sätt:
- de kan påverka hela kroppen eller enstaka organ
- de kan leda till livslånga funktionsnedsättningar
- behovet av vård, stöd och hjälp kan skilja sig mycket mellan olika personer
Diagnos och behandling
Den genetiska diagnostiken har utvecklats mycket de senaste åren. Nya metoder, som till exempel helgenomsekvensering med avancerad analys av genetisk data (bioinformatik), gör det lättare att hitta orsaken till sällsynta hälsotillstånd.
Idag får ungefär 4 av 10 personer som genomgår genetisk utredning en genetisk diagnos.
Fler än 5 000 gener är i dag kopplade till sällsynta hälsotillstånd. För cirka 16 procent av dessa tillstånd, över 800 tillstånd, finns en behandlning anpassad till den bakomliggande sjukdomsmekanismen. Antalet sådana behandlingar har fördubblats på några år och fortsätter att bli fler.
En tidig och korrekt diagnos är viktig, eftersom den:
- gör det möjligt att erbjuda rätt behandling
- underlätta planering och uppföljning
- ger bättre förutsättning för stöd i vardagen
Kunskaps-och informationsdatabaser
Här finner du några kunskaps- och informationsdatabaser samt portaler med information om sällsynta diagnoser.