FISH-analys, konstitutionell vävnad

Klinisk genetik

Indikationer / kompletterande analyser:
Misstanke om konstitutionell kromosomavvikelse. Uppföljning av tidigare resultat från Kromsomanalys, Array-CGH eller motsvarande.
Metod:
Cellkärnor och/eller celler i metafas, hybridiseras med fluorescensinmärkta DNA-sonder.
Remiss:

Elektroniskt  i Take Care:

  • FISH konstitutionell
  • Uppföljning Klin. genetik - FISH

Pappersremiss: 

"Klinisk genetik - Generell" finns för utskrift under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ"
Provtagning:

Venöst blod:

Rör med tillsats av NaHeparin, vuxen 5-10 mL, barn 1-5 mL
 

Hudbiopsi eller annan vävnad:

(t.ex. gonad, lunga, ovarium, lever, hjärta, fett)
Rör med NaCl

Amnionvätska:

Rör utan tillsats 10 mL
 

Chorionvillibiopsi:

Mediumrör, beställs från Klinsik gentik och genomik telefonnummer: 08-123 739 25.
 

Fostervävnad:

Vävnad (färsk) från foster rekvireeras från patologen enligt särskild rutin.
 

Navelsträngsblod:

Rör med tillsatas av EDTA, 2-5 mL och två rör med tillsats av NaHeparin 2-5 mL
Förvaring / transport:
OBS! Provet skall vara oss tillhanda på Klinisk genetik (Solna) före klockan 14:00 på provtagningsdagen.
 
Hållbarhet vid förvaring och transport, från provtagning till ankomst till analyserande laboratorium.
  • Rumstemperatur

Information om prover som skickas med post

Svarsrutiner:
Akuta 3-8 arbetsdagar
Rutin 1-3 veckor
Ackreditering:
Ja