Genotypning DPYD, B-
Klinisk farmakologi
| Alternativa sökord: | |
| Akutföreskrifter: |
Analysen ingår inte i Akutsortimentet. Vid prioritering måste laboratoriet kontaktas för diskussion på telefon 08-123 719 99. |
| Indikationer / kompletterande analyser: |
Inför nyinsättning av fluoropyrimidiner, biverkningar, intoxikation, annan orsak. |
| Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare: DPYD-genotyp-DNA Pappersremiss: Remiss Läkemedel, Klinisk farmakologi (beställs via Webbutiken). Ange på beställning/remiss:
|
| Provtagning: |
EDTA-rör, lila propp. Volym 4 mL venblod. Provtagning kan ske oberoende av tid på dygnet och läkemedelsintag. OBS! provet får inte centrifugeras eller frysas! |
| Förvaring / transport: |
Hållbarhet vid förvaring och transport:
OBS! provet får inte frysas. |
| Referensintervall: |
Skriftligt svar med individuell bedömning ges av ansvarig klinisk farmakolog. |
| Svarsrutiner: |
Analys utförs en gång per vecka. |
| Ackreditering: |
Ja |
| Kommentar: |
DPYD-genen kodar för dihydropyrimidin dehydrogenas (DPD), det hastighetsbegränsande enzymet för fluorpyrimidinkatabolism. Analys för att identifiera patienter med DPD-brist som löper ökad risk för allvarlig benmärgstoxicitet, rekommenderas numera av EMA och Läkemedelsverket. Genotypning utförs på DNA från perifert blod före behandling med 5-fluorouracil (i.v.), kapecitabin och tegafur. Förekomsten av fyra allelvarianter analyseras, *2 (c.1905+1G>A), *13 (c.1679T>G), c. 2846A>T och HapB3 (c.1129-5923C>G). Olika allelkombinationer ger olika dosrekommendationer. För koncentrationsbestämning under pågående behandling med 5-FU (fluorouracil) i plasma följ länk till provtagningsanvisning 5-FU, P-. För koncentrationsbestämning under pågående behandling med 5-FC (flucytosin) i plasma följ länk till provtagningsanvisning Flucytosin, P-. |