VLCAD-brist, genetisk diagnostik, DNA-
CMMS
Alternativa sökord: |
|
Indikationer / kompletterande analyser: |
Vid klinisk och/eller biokemisk misstanke om VLCAD-brist samt vid anlagsbestämning för VLCAD-brist i familj med känd mutation. Innan genetisk diagnostik påbörjas bör biokemisk utredning utföras med Acylkarnitin, fP- och Karnintin, fritt och totalt, P-. |
Metod: |
PCR och sekvensering. |
Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare som "DNA-analyser, medfödda metabola sjukdomar -DNA". För remissuppgifter se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. Glöm inte att kortfattat beskriva de kliniska symptomen. OBS! Ange alltid personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn för familjemedlem med känd sjukdom samt hur patienten är släkt med denna. |
Provtagning: |
Venblod. EDTA-rör (lila propp). 4-5 mL blod. För små barn minst 1 mL blod. Skriv tydligt på remissen "Får ej centrifugeras eller frysas". |
Förvaring / transport: |
Förvara och skicka som helblod. För transportdetaljer se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. |
Svarsrutiner: |
Bedöms av laboratorieläkare. Analysen utförs vid behov. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
|
Ackreditering: |