Acylkarnitin, fP-
CMMS
| Alternativa sökord: | |
| Akutföreskrifter: |
Se under "Svarsrutiner". |
| Indikationer / kompletterande analyser: |
Utredning av patienter med misstänkt metabol sjukdom, till exempel kardiomyopati, myopati, leversjukdom eller mitokondriell sjukdom. Utredning av patienter med misstänkt defekt i nedbrytningen av fettsyror eller aminosyror. Behandlingsuppföljning av patienter med beta-oxidationsdefekter och organiska acidurier.
Observera att Acylkarnitin, fP- har ersatt analys av dikarboxylsyror i plasma.
|
| Metod: |
Vätskekromatografi-masspektrometri (LC-MS/MS). |
| Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare: "Acylkarnitin -fP". Elektroniskt i Labportalen: "Acylkarnitin -fP". Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning". För remissuppgifter se anvisning Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport. |
| Provtagning: |
Venblod. Na-heparinrör. Rörstorlek: 4 - 5 mL. Minst 0,5 mL avskild plasma. Små barn eller om venös provtagning EJ möjligt: 1mL blod i mikrorör Li-heparin (utan gel om möjligt). Minst 0,3 mL avskild plasma. Frys den avskilda plasman. Helst fasteprov. Om detta inte är möjligt ta provet före måltid och ange senaste födointag på remissen. För provhanteringsdetaljer se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport. |
| Förvaring / transport: |
Förvara och skicka plasman fryst. |
| Svarsrutiner: |
Koncentrationer i µmol/L för cirka 30 analyter samt acylkarnitinprofilen besvaras med utlåtande av laboratorieläkare.
Analysen utförs 2 - 3 gånger per vecka.
Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 8 dagar. Kortaste svarstid vid akut analys: 1 - 2 arbetsdagar vilket kräver att beställaren kontaktar CMMS via Kundservice innan provet skickas. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden. |
| Ackreditering: | |
| Kommentar: |
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov. |