Acylkarnitin, fP-

CMMS

Alternativa sökord:
  • Acylkarnitinprofil
  • betaoxidationsdefekter
  • karnitinbrist
  • organiska acidurier
  • karnitinestrar i plasma
Indikationer / kompletterande analyser:
Utredning av patienter med kardiomyopati, myopatier, leversjukdom eller misstänkt mitokondriell sjukdom.

Utredning av patienter med misstänkt defekt i nedbrytningen av fettsyror eller aminosyror.

Behandlingsuppföljning av patienter med beta-oxidationsdefekter och organiska acidurier.
Metod:

Vätskekromatografi-masspektrometri (LC-MS/MS)

Remiss:
Elektroniskt i TakeCare som "Acylkarnitin -fP".

Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Remisser").

För remissuppgifter se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport.

Provtagning:

Helst fasteprov. Om detta inte är möjligt ta provet före måltid och ange senaste födointag på remissen.

Venblod. Na-heparinrör. Rörstorlek: 4 - 5 mL. Minst 0,5 mL avskild plasma. Små barn: mikrorör Li-heparin (utan gel om möjligt). 1 mL blod. Minst 0,3 mL avskild plasma.

Frys den avskilda plasman. För provhanteringsdetaljer se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport.

Förvaring / transport:
Svarsrutiner:
Analysen utförs 2-3 gånger per vecka.
Koncentrationer i µmol/L för cirka 30 analyter samt acylkarnitinprofilen besvaras med utlåtande av laboratorieläkare.

Informationsansvarig: CMMS

Senast reviderad:

Skriv ut