Porfyri, utredning

CMMS

Indikationer / kompletterande analyser:

Symtom på akut porfyri
Oförklarliga buksmärtor, smärtor i rygg och ben, muskelsvaghet eller förlamning. Psykiska symtom, framför allt irritabilitet, sömnbesvär, depression, agitation och hallucinos. Symtomen ovan förekommer ofta i förening med förstoppning, kräkning, takykardi, hypertoni eller hyponatremi. Porfyri skall särskilt misstänkas när symtomen för akut porfyri uppträder efter intag av farmaka eller i samband med menstruation.


Röd urin
Röd eller rödbrun urin, utan hematuri, skall föranleda porfyriutredning, framför allt hos patient som har akuta neuroviscerala symtom och/eller som har hudsymptom som tyder på solöverkänslighet. Observera att avsaknad av rödfärgad urin inte utesluter porfyridiagnos.


Överkänslighet mot sol eller annat kortvågigt ljus
Skör hud och blåsor framför allt på fingrar, händer och ansikte eller brännande/stickande smärtor i huden.

Porfyridiagnos kan enbart säkerställas via laboratorieutredning.

Ärftlighet för porfyri: barn till patienter med akut porfyri bör anlagstestas före puberteten. Se anvisningen Porfyri, anlagsbestämning och genetisk diagnostik.

Behandlingskontroll för patienter som har fått fastställd porfyridiagnos: se anvisningen Porfyri, behandlingskontroll.
Remiss:
Elektroniskt i TakeCare: "Porfyriutredning -B/-DNA" och "Porfyriutredning -U" och "Porfyriutredning -F" (välj alla tre).

Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Porfyriutredning".

Obs! Vid misstänkt skov akutmärk remissen.

Ange på remiss:

  • Patient-ID: personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn
  • Provtagningsdatum och -tid 
  • Provmaterial
  • Beställare: läkarens namn, kombikakod, fullständig adress och eventuell fakturaadress. Ursprungsremittent måste vara synlig.
  • Akutsvar: markera i avsedd ruta

För att rätt kunna bedöma remissen ange:

  • Önskemål/frågeställning/diagnos
  • Kortfattade kliniska data
  • Medicinering
Provtagning:

Planera provtagningen till början av veckan. ​

Blod: venblod.  
3 st Na-heparinrör och 1 st EDTA-rör.Rörstorlek: 4 - 5 mL. Fyll rören tills vakuumverkan upphör. Vänd rören 10 gånger direkt efter provtagningen (eller använd provrörsvagga). Ljusskydda! Provrören får ej frysas, får ej centrifugeras. Förvara som helblod i rumstemperatur. 

Inför provtagning på små barn kontakta Porfyricentrum, CMMS (08-123 714 45).
 
Urin: Tag 2 x 8 mL urin utan tillsats. Fyll max till 2 cm från kanten. Stickprov (av morgonurin när så är möjligt).
Plaströr med skruvlock (t ex 2 st  "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller 2 st  "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)"). Även plastbehållare med skruvlock kan användas.
Ljusskydda!

Feces: ungefär 15 mL. Plastbehållare med skruvlock, får maximalt fyllas till hälften. Ljusskydda!

Obs! Patienter med fastställd porfyridiagnos ska provtas enligt anvisningen Porfyri, behandlingskontroll.

Tilläggsinformation

Se "Id-kontroll och märkning" och "Blodprovtagning" för generell information. Skriv även provtagningsdatum och -tid på rören och
behållarna.

Blod:
  • Na-heparinrör har bokstavskoden NH tryckt på röret
  • ta provet genom direkt venpunktion, ej via inneliggande kanyl 
  • fyll vakuumrör tills vakuumverkan upphör
  • ljusskydda provrören med t ex aluminiumfolie och förvara i rumstemperatur
  • provrören får ej frysas, får ej centrifugeras.
 

Urin:

  • patienten bör om möjligt iaktta 12 timmars vätskekarens före provet (analysen blir något osäkrare på utspätt prov). 
  • använd rör/behållare avsedda för provtagning
  • märk rören/behållaren med RID-nummer (eller personnummer/reservnummer och namn)
  • skriv provtagningsdatum på rören/behållaren.
  • ljusskydda rören/behållaren med t ex aluminiumfolie och förvara i kylskåp i väntan på transport.

Feces:

  • använd plastbehållare avsedd för provtagning (exempel från Medicarriers sortiment: 67461 (sputumbägare) och 87791 (faecesrör)
  • analysmetoden kräver att feces är färsk och konsistensen fast till formad
  • 15 mL motsvarar ungefär en matsked
  • ljusskydda behållaren med t ex aluminiumfolie och förvara i kylskåp i väntan på transport.
Förvaring / transport:

Skicka i början av veckan!

Blodrören:

  • måste skickas som helblod i rumstemperatur omedelbart efter provtagningen för att vara framme på Porfyricentrum, CMMS inom 24 timmar.
  • blodrören ska vara framme måndag till onsdag (hela dagen), torsdag (senast klockan 13.00).

Urin- och fecesprov:

  • ska skickas omedelbart efter provtagningen så att de är framme på Porfyricentrum, CMMS inom 24 timmar. Skicka i rumstemperatur eller med kyltransport.
  • Urin- och fecesprov som inte kan skickas omedelbart, t ex vid en helg, ska frysas och skickas fryst vid senare tillfälle. Ifall de frysta proverna skickas med post, måste de skickas i kolsyreis.

För packningsinstruktioner se "Packning och transport" .
Vid frågor kontakta Porfyricentrum, CMMS (08-123 714 45).

Skicka prover till följande adress:

Porfyricentrum, CMMS
Provinlämningen L2:00
Karolinska Universitetssjukhuset, Solna
Anna Steckséns Gata 49
171 64 Solna
Svarsrutiner:
Bedöms av laboratorieläkare.
Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Kontakta Porfyricentrum, CMMS (08-123 714 45) vid brådskande ärenden.
Vid positivt fynd bifogas även informationsblad och varningskort.
Ackreditering:
Se ackrediteringens omfattning.
Kommentar:
Läkare på CMMS väljer den optimala analyspanelen.
 
Dessa ankomstanalyser ingår automatiskt: B-hemoglobin (kvant), Erc-volymfraktion (kvant), P-porfyriner (kval), U-kreatinin (kvant), U-hemoglobin (kval) och U-pH (kval).

Om biokemisk utredning indikerar porfyri så utförs DNA-utredning på EDTA-blodet.

Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.