MTHFR-brist, genetisk diagnostik, DNA-

CMMS

Alternativa sökord:
  • Metylentetrahydrofolatreduktasbrist, genetisk diagnostik
  • MTHFR-genen
Indikationer / kompletterande analyser:

Vid klinisk och/eller biokemisk misstanke om total MTHFR-brist samt vid anlagsbestämning för total MTHFR-brist i familj med känd mutation. 

Vid total MTHFR-brist ses biokemiskt kraftigt förhöjt homocystein och lågt metionin. Patienter som misstänks ha MTHFR-brist utreds primärt med Homocystein och metionin P-.

Sekvensering av MTHFR-genen rekommenderas endast för patienter med biokemiska avvikelser som talar för en MTHFR-brist.

Det finns två mycket vanliga polymorfier i MTHFR-genen (c.665C>T och c.1286A>C, äldre benämning 677C>T respektive 1298A>C) som har en allelfrekvens på 30-40% i europeisk befolkning. Detta innebär att närmare hälften av befolkningen är heterozygota och ungefär 10% av befolkningen är homozygota för dessa polymorfier.

Vår erfarenhet är att analys av dessa polymorfier sällan tillför något i klinisk bedömning, och American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) avråder också från rutinmässig testning av dessa polymorfier (Hickey et al, Genet Med, 2013; 15:153-6; PMID: 23288205). Remisser som enbart gäller analys avseende dessa polymorfier kommer i normalfallet att returneras.
Metod:

PCR och sekvensering
Remiss:

Elektronisk beställning i Take Care: Välj ”Genetisk utredning CMMS – B”

Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning".

Vänligen skriv en tydlig anamnes och önskemål om eventuell gen / genpanel / känd variant i släkten.

För remissuppgifter se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. 

OBS! Ange alltid personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn för familjemedlem med känd sjukdom samt hur patienten är släkt med denna.
Provtagning:

Venblod. EDTA-rör (lila propp). 4-5 mL blod. För små barn minst 1 mL blod. 

Skriv tydligt på remissen "Får ej centrifugeras eller frysas".
Förvaring / transport:

Förvara och skicka som helblod.
Om provet ej kan skickas på provtagningsdagen, ska det förvaras i kylskåp.

För transportdetaljer se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.
Svarsrutiner:
Bedöms av laboratorieläkare.
Ackreditering:

​Se ackrediteringens omfattning.