MSUD, behandlingskontroll på filtrerpapper (DBS)

• Maple syrup urine disease
• behandlingskontroll
• filtrerpapper

Behandlingskontroll för patienter med diagnostiserad MSUD (maple syrup urine disease).

Övriga behandlingskontroller på filtrerpapper:

• PKU (fenylketonuri), se "PKU, behandlingskontroll på filtrerpapper".
• Tyrosinemi typ 1, se "Tyrosinemi, behandlingskontroll på filtrerpapper".
• CAH, se "CAH, dygnsprofil, filtrerpapper".
• Galaktosemi, se "Galaktosemi, behandlingskontroll på filtrerpapper".

Vätskekromatografi-masspektrometri (LC-MS/MS).

Specialremiss: Filtrerpappersremiss för behandlingskontroller.

Remiss och svarspostetiketter beställs direkt från PKU-laboratoriet.

Adress: pku.karolinska@regionstockholm.se. Tel: 08-123 714 70.

Analysen utförs i blodfläck på filtrerpappersremiss.

Fyll i remissen med patientens namn och personnummer samt provtagningsdatum och tid.

Markera vilken diagnos patienten har.

1. Tvätta händerna före provtagningen.
2. Tag prov i ett finger med microlancett.
3. Applicera blodet på filtrerpapprets baksida.
4. Fyll minst två fläckar, kontrollera att blodet trängt igenom till andra sidan. VIKTIGT!

Låt remissen torka horisontellt i minst 3 timmar.

Skicka den torra och ifyllda filtrerpappersremissen i ett kuvert. Etikettera kuvertet med PKU-laboratoriets svarspostetikett.

Analysen utförs vid behov, normalt inom en vecka.

Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.

 Nej