Galaktosemi, behandlingskontroll på filtrerpapper

CMMS

Alternativa sökord:
  • galaktosemi
  • galaktos-1-fosfat
  • galaktos
  • uridyltransferasbrist
Indikationer / kompletterande analyser:
Behandlingskontroll för klassisk galaktosemi (GALT-brist), med bestämning av galaktos och galaktos-1-fosfat.
Kan också användas vid frågeställning galaktokinasbrist (GALK-brist) men det förutsätter att barnet intar laktos. För diagnostik av GALK-brist används dock primärt analysen Alditoler, U-.
Metod:

​Enzymmätning, fluorometri.
Remiss:

Specialremiss: Filtrerpappersremiss för behandlingskontroller.​​​

Remiss och svarspostetiketter beställs direkt från PKU-laboratoriet.
 
Adress: pku.karolinska@regionstockholm.se. Tel: 08-123​ 714 70/71​

Fyll i remissen tydligt med information nedan före provtagningen med blått eller svart bläck:
1. Beställare inkl. kombikakod samt telefonnummer och namn till ansvarig läkare
2. Namn och personnummer
3. Under meddelande skriv ”Galaktosemi-kontroll” och ange uppgifter som kan påverka bedömningen av resultatet, t.ex. pågående behandling.
Provtagning:
Venös provtagning i rör med koagulationsaktivator (röd propp) eller i rör med koagulationsaktivator och gel (gul propp).
Blodet måste användas inom 10 minuter.
För yngre barn rekommenderas i första hand provtagning med öppen kanyl på handryggen eller i armveck.
EMLA kan användas - följ Karolinska Universitetslaboratoriets riktlinjer.

Låt huden torka ordentligt efter desinfektion. Desinfektionsmedel på insticksstället kontaminerar provet och påverkar analysresultatet.​​

Fyll två cirklar på filtrerpapperdelen på remissen. Droppa blodet mitt i cirkeln från remissens baksida och låt det diffundera ut mot kanterna tills ringen är helt fylld. Om provtagningen avbryts innan cirkeln är fylld måste man fortsätta med nästa cirkel.​​​

Remisser med blodfläckar skall lufttorka horisontellt på icke-absorberande underlag i 3 timmar innan de stoppas i svarskuvert. Utsätt inte remisserna för direkt solljus eller stark värme.​​​

Vid blodsmitta, märk remissen ”BLODSMITTA”. ​Efter att provet torkat lägg det i en plastficka innan det stoppas i kuvert. Kuvertet ska inte märkas.
Använd C4-kuvert om mer än en remiss skickas i samma kuvert.
Förvaring / transport:

​Använd PKU-laboratoriets svarspostetiketter och lägg provet på Postens brevlåda.
Referensintervall:
< 0,1 mmol/L galaktos
< 0,1 mmol/L galaktos-1-fosfat
Svarsrutiner:

Bedöms av laboratorieläkare. 

Analysen utförs vid behov.​

​​Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 6​ dagar.

Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
Ackreditering:

Nej
Kommentar:

​Remitterande klinik kontaktas omgående om remissen är skadad, fel ifylld eller har otillräcklig mängd blod eller koagel. CMMS begär då in nytt prov.