Glycerol, P-

CMMS

Alternativt sökord: glycerolkinasbrist, analys i plasma
Indikationer / kompletterande analyser:

Utredning av patienter med misstänkt glycerolkinasbrist eller uppföljning av förhöjda triglycerider utan misstanke om lipidrubbning.

Glycerolkinasbrist är en X-bunden sjukdom och drabbar därför pojkar. Symptom är hypoglykemi vid fasta.

Förhöjd glycerolutsöndring ses vid analys av organiska syror i urin och behöver följas upp med plasmaanalys för att skilja mellan glycerolkinasbrist med förhöjda plasmanivåer och glyceroluri med normal plasmanivå.

Metoden för att analysera triglycerider inom klinisk kemi mäter egentligen glycerol och patienter med glycerolkinasbrist kommer därför att få falskt förhöjda triglyceridvärden.

Metod:

Luminometri.

Remiss:

Elektroniskt i TakeCare: "Glycerol P-"

Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning".

För remissuppgifter se anvisning Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport.

Provtagning:

Venblod. Na-heparinrör. Rörstorlek: 4 - 5 mL. Minst 0,5 mL avskild plasma.

Små barn eller om venös provtagning EJ möjligt: 1 mL blod i mikrorör Li-heparin (utan gel om möjligt). Minst 0,3 mL avskild plasma.

Frys den avskilda plasman.

För provhanteringsdetaljer se anvisningen Na-heparinrör och mikrorör Li-heparin för plasmaanalyser på CMMS: remissuppgifter, provhantering, förvaring och transport.

Förvaring / transport:
Referensintervall:
0,02 - 0,27 mmol/L
Svarsrutiner:

Bedöms av laboratorieläkare.

Analysen utförs 1-2 gånger per m​ånad.

Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet.

Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 10 dagar​.

Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.

Ackreditering:

​Nej

Kommentar:

​Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.​

Informationsansvarig: CMMS

Senast reviderad:

Skriv ut