Alditoler, U-
CMMS
| Alternativa sökord: |
|
||||
| Indikationer / kompletterande analyser: |
Utredning av tidigt debuterande katarakt orsakad av galaktokinasbrist (GALK-brist) eller sorbitoldehydrogenasbrist. Behandlingsuppföljning av galaktosemi (GALT-brist). Analysen kan ej utföras på patienter med glukosuri. Kontrollera gärna detta innan prov skickas för analys. |
||||
| Metod: |
Gaskromatografi-masspektrometri (GC-MS).
|
||||
| Remiss: |
Elektroniskt i TakeCare: "Alditoler -U". Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning". För remissuppgifter se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. |
||||
| Provtagning: |
Stickprov (morgonurin när så är möjligt).
2 - 8 mL urin utan tillsats.
OBS! Om Vacuumrör för urin används, fyll till max 2 cm från kanten.
Plaströr med skruvlock (t ex "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)").
Fyll max till 2 cm från kanten. Frys snarast.
TilläggsinformationFör generell information kring provtagning se "ID-kontroll och märkning" (i högermenyn). Ange även provtagningsdatum och -tid på röret. |
||||
| Förvaring / transport: |
Förvara och skicka fryst. För transportdetaljer se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. |
||||
| Referensintervall: |
|
||||
| Svarsrutiner: |
Bedöms av laboratorieläkare. Analysen utförs 1 - 2 gånger per månad. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 14 dagar. |
||||
| Ackreditering: |
Nej |
||||
| Kommentar: |
Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov. |