Nationell högspecialiserad vård – viss vård vid neuromuskulär sjukdom

1) Bakgrund

Socialstyrelsen har beslutat att viss vård vid neuromuskulära sjukdomar ska från den 1 april 2023 utgöra nationell högspecialiserad vård (NHV) då den bedöms vara komplex, sällan förekommande, samt kräva viss volym och multidisciplinär kompetens.

NHV införs för att komma till rätta med underdiagnostik, underbehandling och brister i uppföljningen. Syftet är att få till en jämlik vård med ökad patientsäkerhet och vårdkvalitet, samt förbättrad kunskapsutvecklingen.

Region Stockholm, genom Karolinska Universitetssjukhuset är en av de regioner som har fått NHV uppdraget inom vårdområdet neuromuskulära sjukdomar. På Karolinska Universitetssjukhuset är det på vuxensidan Medicinska Enheten Neurologi (Neurologiska kliniken) inom Tema HKN som tillsammans med samarbetskliniker ansvarar för denna vård. På barnsidan är det muskelteamet på barnneurologiska kliniken som tillsammans med samarbetskliniker på Astrid Lindgrens barnsjukhus och på övriga kliniker på Nya Karolinska Universitetsjukhuset (NKS) som har uppdraget.

2) NHV enheter och kontaktinformation

De fyra regioner som tilldelats uppdraget för vuxna är:

• Region Skåne                                         
• Region Stockholm 
• Region Östergötland                                                
• Västra Götalandsregionen                

De regioner som tilldelats uppdraget för barn med vissa neuromuskulära sjukdomar är:

• Region Stockholm           
• Västra Götalandsregion                      

3) Remittering

• Remittering till NHV-enhet ska ske vid misstänkt neuromuskulär sjukdom:
  • När muskelbiopsidiagnostik och/eller tolkning av helgenom-/helexomsekvensering behövs för vidare utredning.
  • Bedömning och eventuell fortsatt diagnostisk utredning vid misstänkt neuromuskulär sjukdom där diagnos inte kunnat fastställas genom ditintills gjord utredning.
• Remittering ska även ske av patienter som redan diagnosticerats med viss neuromuskulär sjukdom:
  • För teambedömning och upprättande av uppföljningsplan
  • För rekommendation om och uppföljning av sjukdomsmodifierande behandling när sådan är aktuell

Med viss neuromuskulär sjukdom avses exempelvis personer med:

• Ärftliga motorneuronsjukdomar såsom spinal muskelatrofi
• Primära icke-inflammatoriska muskelsjukdomar
• Ovanliga och/eller komplexa fall av ärftliga polyneuropatier samt immunologiskt medierade former som är behandlingsrefraktära
• Neuromuskulära transmissionsrubbningar: ärftliga former samt immunologiskt medierade former som är behandlingsrefraktära
• Metabola/mitokondriella muskelsjukdomar samt jonkanalssjukdomar med neuromuskulär manifestation*
• Ataxisjukdomar med neuromuskulära manifestationer såsom Friedreich ataxi

Ytterligare avgränsningar av diagnosgrupperna kan föreligga. I vissa fall kan inkomna NHV remisser komma att besvaras med besked om den begränsning som gäller.

Remittering sker via denna remissmall:

NHV Remiss - Vuxen

NHV Remiss - Barn

En vårdsammanfattning/vanlig remiss ska bifogas remissmallen, samt kopior på utförda undersökningar, prover och läkemedelslista. Specialistvårdsremiss/betalningsförbindelse behöver ej bifogas för öppenvårdskontakt. Skulle det bli aktuellt med utredning inom slutenvård kommer vi att skicka en förfrågan om sådan. 

Remiss till NHV-enhet bör utfärdas av neurolog för vuxna patienter, medan för barn även av barnläkare i de fall en barnneurolog inte finns att tillgå.

Patienter som bor i region med NHV-enhet remitteras i första hand till detta. Om NHV-enhet saknas i regionen kan remittenten välja fritt, men vi rekommenderar remittenter att etablera kontakt med en av enheterna för fördjupat samarbete och stöd i kompetensutveckling.

PAL-skapet kvarstannar hos remittenten, liksom ansvar för fortsatt uppföljning av patienten efter avslutad utredning på NHV.

Remittering av vuxna patienter med viss neuromuskulär sjukdom eller misstanke om neuromuskulär sjukdom till NHV enheten på Karolinska:

Remisser för vuxna skickas till:

Neurologmottagningen Huddinge
R52/R54
Karolinska Universitetssjukhuset 
141 86 Stockholm

Remisser för barn och ungdomar till och med 17 år, skickas till:

Barnneurologmottagningen
Karolinska Universitetssjukhuset
QC82, Karolinska Vägen 37A
171 76 Stockholm

Kontaktuppgifter

• NHV-koordinator: 
  Vuxen: 08 123 833 24 eller 070 223 56 17
  Barn och ungdomar: 08 123 778 64
• Sekreterare ansvarig för specialistvårdsremisser:
  Vuxen: 072 464 10 25
  Barn och ungdomar: 08 123 774 74

För patientgruppen ansvarig läkare

• Vuxen: Rayomand Press, överläkare, Neurologiska kliniken, Karolinska Universitetssjukhuset.
• Barn- och ungdomsneurologi: Helgi Hjartarson, biträdande överläkare, Astrid Lindgrens Barnsjukhus, Karolinska Universitetssjukhuset Solna.

4) Akut konsultation

NVH-enheterna erbjuder telefonkonsultation vid akuta frågeställningar avseende diagnosgrupper som omfattas av NHV-uppdraget och som inte kan handläggas med stöd av regionsjukhusneurolog.    

Akuta NHV ärenden (endast sjukvårdspersonal):

Vuxna: Vuxen neuromuskulär konsult måndag-fredag kl. 13-15:30, 070-264 7441.
Barn och ungdomar: Barnneurokonsult alla dagar kl. 08-22, via växeln 08 123 700 00.

Vid behov av akut neuroanestesiologisk konsultation för en patient som ingår i NHV uppdraget, hänvisas i första hand till nedanstående länkar, och i andra hand till kontaktinformation till de akuta konsultlinjerna på de olika NHV enheterna i [3+4].

Riktlinjer för anestesi vid neuromuskulär sjukdom - läs mer på
Svenska Neuromuskulära arbetsgruppens (SNEMA) hemsida
eller
Svenska Förening för Anestesi och Intensivvårds (SFAI) hemsida  

5) Forskning

NHV-enheterna enskilt och tillsammans strävar efter att stärka forskningen inom det Neuromuskulära området och gärna fungera som nav i olika nationella och internationella samarbeten. Ta gärna kontakt om ni vill diskutera olika projekt.

6) Information om NHV och uppdraget

Om nationell högspecialiserad vård (Socialstyrelsen)

Beslut om nationell högspecialiserad vård (Socialstyrelsen)

Årlig uppföljning av nationell högspecialiserad vård (Socialstyrelsen)