Prenatala DNA analyser

Klinisk genetik

Alternativt sökord: Monogena sjukdomar, Prenatala monogena sjukdommar
Indikationer / kompletterande analyser:
Foster där en känd mutation/sjukdom förekommer i familjer och där mutation/sjukdom kan diagnostiseras med hjälpa av DNA-diagnostik.
Metod:

Beroende på frågeställning/analys av släkting, omhädertas provet därefter.

Remiss:
För elektronisk beställning i Take Care "QF-PCR + Anlagstest ärftligsjukdom" Pappersremiss finns för utskrift under "Remisser".
Provtagning:

Chorionvilli: Rör med odlingsmedium, beställs från Klinisk genetik, tel 08-51773925
Mediumrör, beställes från lab 08-517773925
Ring och meddela Klinisk genetik innan ankomst, tel 08-51773921

Förvaring / transport:
Förvaras och transporteras i rumstemperatur
Ordinär postgång kan användas
Svarsrutiner:
1-2 veckor
Ackreditering:
Ja