Aminolevulinatdehydratas, Erc-

CMMS

Alternativa sökord:	EC 4.2.1.24 porfobilinogensyntas ALAD PBGS
Indikationer / kompletterande analyser:	Analysen ingår: i porfyriutredning vid misstanke om ALAD-brist porfyri eller tungmetallförgiftning i behandlingskontroll för ALAD-brist porfyri i vissa fall i anlagsbestämning och genetisk diagnostik för ALAD-brist porfyri.
Metod:	Enzymmätning, spektrofotometri.
Remiss:	Elektroniskt i TakeCare: för patienter med fastställd ALAD-brist porfyridiagnos: "Porfyri, behandlingskontroll -B". i övriga fall: "Porfyri, utredning -B/-DNA" Remiss för utskrift: "Porfyriutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ"). För remissuppgifter se anvisningen Porfyri, utredning. Ange tydligt på remissen: Erc-ALAD.
Provtagning:	Venblod. För patienter med fastställd ALAD-brist porfyridiagnos: se instruktioner för blodprovtagning, förvaring och transport i anvisningen Porfyri, behandlingskontroll. I övriga fall: se instruktioner för blodprovtagning, förvaring och transport i anvisningen Porfyri, utredning.
Referensintervall:	Total aktivitet: mer än 2,0 nkat/g hemoglobin. Hämningskvot: mindre än 1,5.
Svarsrutiner:	Bedöms av laboratorieläkare. Vid positivt fynd bifogas även informationsblad och varningskort. Analysen utförs vid behov. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Vid behov utförs analysen även akut (efter beslut av läkare på CMMS). Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
Ackreditering:	Ja
Kommentar:	Se rubriken "Kommentar" i anvisningen Porfyri, utredning.

Navigation