Aminolevulinatdehydratas, Erc-

CMMS

Alternativa sökord:
  • EC 4.2.1.24
  • porfobilinogensyntas
  • ALAD
  • PBGS
Indikationer / kompletterande analyser:
Analysen ingår:
Metod:
Enzymmätning, spektrofotometri.
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare:

  • för patienter med fastställd ALAD-brist porfyridiagnos: "Porfyri, behandlingskontroll -B".
  • i övriga fall: "Porfyri, utredning -B/-DNA"

Remiss för utskrift: "Porfyriutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser – våra remiss- och svarsalternativ").

För remissuppgifter se anvisningen Porfyri, utredning.
Ange tydligt på remissen: Erc-ALAD.
Provtagning:

Venblod. 

För patienter med fastställd ALAD-brist porfyridiagnos: se instruktioner för blodprovtagning, förvaring och transport i anvisningen Porfyri, behandlingskontroll.

I övriga fall: se instruktioner för blodprovtagning, förvaring och transport i anvisningen Porfyri, utredning.
Referensintervall:
Total aktivitet: mer än 2,0 nkat/g hemoglobin.
Hämningskvot: mindre än 1,5.
Svarsrutiner:
Analysen utförs ungefär varannan månad. Vid behov utförs analysen även akut (bedöms av läkare på CMMS).
Besvaras av laboratorieläkare. Svar skickas till beställaren. 
Ackreditering:
Ja
Kommentar:
Se rubriken "Kommentar" i anvisningen Porfyri, utredning.