Alditoler, U-

CMMS

Alternativa sökord:
  • sorbitol, U-
  • galaktitol, U-
  • Galaktokinasbrist, biokemisk utredning
  • Sorbitoldehydrogenasbrist, biokemisk utredning
  • Galaktosemi, behandlingskontroll urin
Indikationer / kompletterande analyser:

Utredning tidigt debuterande katarakt orsakad av galaktokinasbrist (GALK-brist) eller sorbitoldehydrogenasbrist.

Behandlingsuppföljning av galaktosemi (GALT-brist).

Analysen kan ej utföras på patienter med glukosuri. Kontrollera gärna detta innan prov skickas för analys.

Metod:
Gaskromatografi-masspektrometri (GC-MS).
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare som "Alditoler -U".

Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ").

För remissuppgifter se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.

Provtagning:
Stickprov (morgonurin när så är möjligt). 2 - 8 mL urin utan tillsats.
 
Plaströr med skruvlock (t ex "Sterilt provrör, PP (polypropylen)" eller "Centrifugrör, koniskt, PS (polystyren)").
 
Fyll max till 2 cm från kanten. Frys snarast.

Tilläggsinformation

​För generell information kring provtagning se "ID-kontroll och märkning" (i högermenyn). Ange även provtagningsdatum och -tid på röret.  

Förvaring / transport:

Förvara och skicka fryst.

För transportdetaljer se anvisningen Urinanalyser på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.

Referensintervall:
​Galaktitol/kreatinin​< 30 mmol/mol kreatinin
​Sorbitol/kreatinin​< 30 mmol/mol kreatinin
Svarsrutiner:

Bedöms av laboratorieläkare.

Analysen utförs 1 - 2 gånger per månad.

Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Medianvärdet för tiden från provets ankomst till CMMS tills svaret skickas ut per post: 17 dagar.

Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.

Ackreditering:

​Nej

Kommentar:

​Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.

Informationsansvarig: CMMS

Senast reviderad:

Skriv ut