Fabrys sjukdom, genetisk diagnostik, DNA-

CMMS

Alternativa sökord:
  • Fabry
  • GLA-genen
  • Anderson-Fabrys sjukdom
  • alfa-galaktosidas
  • angiokeratoma corporis diffusum
Indikationer / kompletterande analyser:

Vid klinisk och/eller biokemisk misstanke om Fabrys sjukdom (X-bunden) samt vid anlagsbestämning av Fabrys sjukdom i familj med känd mutation.

För män rekommenderas i första hand bestämning av alfa-galaktosidasaktivitet i leukocyter (se anvisningen Galaktosidas, alfa-, Lkc-).
Metod:
Sekvensering och multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare som "DNA-analyser, medfödda metabola sjukdomar -DNA". 
Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Remisser").

För remissuppgifter se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. Glöm inte att kortfattat beskriva de kliniska symptomen.

OBS! Ange alltid namn och födelsedatum för familjemedlem med känd sjukdom samt hur patienten är släkt med denna.

Om bestämning av alfa-galaktosidasaktivitet önskas samtidigt så ange detta på remissen. Större provvolym behövs. Prov för enzymbestämning är känsligt och provtagningsanvisningen måste följas exakt, se anvisningen Galaktosidas, alfa-, Lkc-.  
Provtagning:
Venblod. EDTA-rör (lila propp). 4-5 mL blod. För små barn minst 1 mL blod.

Skriv tydligt på remissen "Får ej centrifugeras eller frysas".
Förvaring / transport:
Förvara och skicka som helblod.
Om provet ej kan skickas på provtagningsdagen, ska det förvaras i kylskåp.

För transportdetaljer se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.
Svarsrutiner:
Bedöms av laboratorieläkare.