Genetisk utredning, CMMS

CMMS

Alternativa sökord:	DNA-analys Helgenomsekvensering, genetisk utredning Sangersekvensering Anlagsbärartest Genetisk diagnostik (DNA) Genetisk utredning, medfödda metabola sjukdomar Genpanel Mitokondriell DNA-utredning 17-beta-hydroxisteroid-dehydrogenas-10-brist, genetisk utredning 5-oxo-prolinasbrist, genetisk utredning Adrenoleukodystrofi, genetisk utredning AGC1-brist, genetisk utredning Alpers syndrom, genetisk utredning Arylsulfatas A-brist, genetisk utredning Biotinidasbrist, genetisk utredning Biotin-tiamin-svarande basalgangliesjukdom, genetisk utredning CPT2-brist, genetisk utredning Fenylketonuri, genetisk utredning Fabrys sjukdom, genetisk utredning Favism, genetisk utredning G6PD-brist, genetisk utredning Galaktosemi, genetisk utredning Galaktosemi, genetisk utredning Hereditär fruktosintolerans, genetisk utredning Homocystinuri, genetisk utredning Hurlers sjukdom, genetisk utredning Isovaleriansyrauri, genetisk utredning Karnitintransportdefekt (carnitine uptake deficiency, CUD), genetisk utredning Kearns-Sayre syndrom, genetisk utredning Kobalamin C-brist, genetisk utredning Kobalamin D-brist, genetisk utredning Kobalamin F-brist, genetisk utredning Krabbes sjukdom, genetisk utredning Kreatintransporterbrist, genetisk utredning ABCD1, genetisk utredning ACADM, genetisk utredning ACADVL, genetisk utredning ADAR, genetisk utredning ADK, genetisk utredning AHCY, genetisk utredning ALAD, genetisk utredning ALAS2, genetisk utredning ALDOB, genetisk utredning ALG3, genetisk utredning ARSA, genetisk utredning BTD, genetisk utredning CBS, genetisk utredning CPOX, genetisk utredning CPT2, genetisk utredning DGUOK, genetisk utredning DGUOK, genetisk utredning FAH, genetisk utredning FECH, genetisk utredning G6PD, genetisk utredning GALC, genetisk utredning GALK1, genetisk utredning GALT, genetisk utredning GCDH, genetisk utredning GLA, genetisk utredning GRHPR, genetisk utredning GSS, genetisk utredning HADH, genetisk utredning HADHA, genetisk utredning HMBS, genetisk utredning HSD17B10, genetisk utredning IDUA, genetisk utredning ISCU, genetisk utredning IVD, genetisk utredning LMBRD1, genetisk utredning LPIN1, genetisk utredning MMACHC, genetisk utredning MMADHC, genetisk utredning MPV17, genetisk utredning MTHFR, genetisk utredning MTR, genetisk utredning NAXE, genetisk utredning OPLAH, genetisk utredning PAH, genetisk utredning PDHA1, genetisk utredning PEX1, genetisk utredning POLG, genetisk utredning PPOX, genetisk utredning SERAC1, genetisk utredning SLC6A8, genetisk utredning SLC12A5, genetisk utredning SLC19A3, genetisk utredning SLC22A5, genetisk utredning SLC25A4, genetisk utredning SLC25A12, genetisk utredning SLC52A3, genetisk utredning SMPD1, genetisk utredning SURF1, genetisk utredning TK2, genetisk utredning TWNK (PEO1), genetisk utredning TYMP, genetisk utredning UDPGP, genetisk utredning UROD, genetisk utredning UROS, genetisk utredning WARS2, genetisk utredning
Indikationer / kompletterande analyser:	Allmän beställning för analys av en eller flera gener.
Metod:	Gener och metod väljs av CMMS beroende på frågeställning. Möjliga analyser inkluderar anlagsbestämning, sangersekvensering av enstaka gen(er), helgenomsekvensering med analys avseende en eller flera genpaneler, samt ddPCR avseende MELAS-variant. För vissa utredningar görs biokemisk analys först. För många genetiska analyser behövs även prov från föräldrar.
Remiss:	Elektronisk beställning i Take Care: Välj ”Genetisk utredning CMMS – B” (för analys av DNA från blod) Pappersremiss: Remiss för utskrift hittas under CMMS remissinformation, välj "Metabolutredning". Vänligen skriv en tydlig anamnes och önskemål om eventuell gen / genpanel / känd variant i släkten. För remissuppgifter se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport.
Provtagning:	Vanligen helblod 3-5 ml i EDTA-rör (lila propp), för små barn minst 1 ml helblod. Alternativt framrenat DNA: minst 3 ug och lägsta koncentration 50 ng/ul i 1,5-ml-Eppendorfrör. För många analyser behövs prov från både indexpatient och föräldrar. Varje individ ska ha en egen remiss. Ange släktskapet till indexpatienten på remissen.
Förvaring / transport:	Förvaring: EDTA-helblod: Förvaras och skickas som helblod. Får ej centrifugeras eller frysas. Förvara blodet kylt i väntan på transport. Framrenat DNA: Förvaras kylt i väntan på transport. Transport: Skicka i rumstemperatur. Kan även skickas med post (helst som 1:a-klassbrev). Se "Packning och transport" (i högermenyn) för packningsinstruktioner. Skicka proverna till följande adress: DNA-sektionen, CMMS Provinlämningen L2:00 Karolinska Universitetssjukhuset, Solna Anna Steckséns gata 49 171 64 Solna
Svarsrutiner:	Besvaras av laboratorieläkare. Vänligen notera att för utvärdering av genpanel för epileptisk encefalopati inte kan påbörjas förrän föräldraprover inkommit.
Ackreditering:	Se ackrediteringens omfattning.
Kommentar:	Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.