Lysosomala inlagringssjukdomar, genetisk diagnostik

CMMS

Alternativa sökord:	Sanfilippos sjukdom typ C, genetisk diagnostik mukopolysackaridos III typ C (MPSIIIC), genetisk diagnostik acetyl-CoA:alfa-glukosaminid-N-acetyltransferasbrist, genetisk diagnostik HGSNAT-genen metakromatisk leukodystrofi (MLD), genetisk diagnostik arylsylfatas A-brist, genetisk diagnostik ARSA-genen aspartylglukosaminuri (AGU), genetisk diagnostik aspartylglukosaminidasbrist, genetisk diagnostik AGA-genen fukosidos, genetisk diagnostik alfa-fukosidasbrist, genetisk diagnostik FUCA1-genen Fabrys sjukdom, genetisk diagnostik angiokeratoma corporis diffusum, genetisk diagnostik alfa-galaktosidas A-brist, genetisk diagnostik GLA-genen GM1 gangliosidos, genetisk diagnostik mukopolysackaridos IV typ B (MPSIVB), genetisk diagnostik beta-galaktosidasbrist, genetisk diagnostik GLB1-genen Morquios sjukdom typ A, genetisk diagnostik mukopolysackaridos IV typ A (MPSIVA), genetisk diagnostik galaktos-6-sulfatsulfatasbrist, genetisk diagnostik GALNS-genen Pompes sjukdom, genetisk diagnostik glukogenos typ II, genetisk diagnostik surt maltasbrist, genetisk diagnostik glycogen storage disease (GSD II), genetisk diagnostik GAA-genen Gauchers sjukdom, genetisk diagnostik morbus Gaucher, genetisk diagnostik beta-glukosidasbrist, genetisk diagnostik GBA-genen Slys sjukdom, genetisk diagnostik mukopolysackaridos typ VII (MPS VII), genetisk diagnostik beta-glukuronidasbrist, genetisk diagnostik GUSB-genen Sanfilippos sjukdom typ A, genetisk diagnostik mukopolysackaridos III typ A (MPSIIIA), genetisk diagnostik heparansulfamidasbrist, genetisk diagnostik SGSH-genen Tay-Sachs sjukdom, genetisk diagnostik GM2 gangliosidos typ I, genetisk diagnostik hexosaminidas A (sulfat)-brist, genetisk diagnostik HEXA-genen Sandhoffs sjukdom, genetisk diagnostik GM2 gangliosidos typ II, genetisk diagnostik hexosaminidas A ochB-brist, genetisk diagnostik HEXB-genen Sanfilippos sjukdom typ B, genetisk diagnostik mukopolysackaridos III typ B (MPSIIIB), genetisk diagnostik alfa-N-acetylglukosaminidasbrist, genetisk diagnostik NAGLU-genen Hunters sjukdom, genetisk diagnostik mukopolysackaridos II (MPSII), genetisk diagnostik iduronat-2-sulfatsulfatasbrist, genetisk diagnostik IDS-genen Hurlers sjukdom, genetisk diagnostik Scheies sjukdom, genetisk diagnostik Hurler-Scheies sjukdom, genetisk diagnostik mukopolysackaridos I (MPSI), genetisk diagnostik alfa-iduronidasbrist, genetisk diagnostik IDUA-genen alfa-mannosidos, genetisk diagnostik mannosidos, genetisk diagnostik alfa-mannosidasbrist, genetisk diagnostik MAN2B1-genen Schindlers sjukdom, genetisk diagnostik Kanzakis sjukdom, genetisk diagnostik alfa-N-acetylgalaktosaminidasbrist (alfa-NAGA-brist), genetisk diagnostik NAGA-genen Sanfilippos sjukdom typ D, genetisk diagnostik mukopolysackaridos III typ D (MPSIIID), genetisk diagnostik N-acetylglukosamin-6-sulfatsulfatasbrist, genetisk diagnostik GNS-genen sialidos, genetisk diagnostik neuraminidasbrist, genetisk diagnostik NEU1-genen Santavuori-Haltias sjukdom, genetisk diagnostik infantil neuronal ceroidlipofuscinos (INCL), genetisk diagnostik CLN1, genetisk diagnostik palmitoylproteintioesterasbrist, genetisk diagnostik PPT1-genen Niemann-Picks sjukdom typ A/B, genetisk diagnostik surt sfingomyelinas brist, genetisk diagnostik ASM-brist, genetisk diagnostik SMPD1-genen
Indikationer / kompletterande analyser:	Vid klinisk och/eller biokemisk misstanke om lysosomal inlagringsssjukdom samt vid anlagsbestämning för lysosomal inlagringssjukdom i familj med känd mutation. Innan genetisk diagnostik påbörjas bör biokemisk utredning utföras(se anvisningen Lysosomala enzymer).
Metod:	Next-generation sequencing (NGS) eller PCR och sekvensering (bestäms av läkare på CMMS). MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) för GLA-genen.
Remiss:	Elektroniskt i TakeCare som "DNA-analyser, medfödda metabola sjukdomar -DNA". Remiss för utskrift: "Metabolutredning" (i högermenyn under "Beställa analyser - våra remiss- och svarsalternativ"). För remissuppgifter se anvisningen Helblod i EDTA-rör för genetisk diagnostik på CMMS: remissuppgifter, förvaring och transport. Glöm inte att kortfattat beskriva de kliniska symptomen. OBS! Ange alltid personnummer (alternativt reservnummer och födelsedatum) och namn för familjemedlem med känd sjukdom samt hur patienten är släkt med denna. Om bestämning av enzymaktivitet (enzymbestämning) önskas samtidigt så ange detta på remissen. Större provvolym behövs då. Prov för enzymbestämning är känsligt och provtagningsanvisningen för motsvarande enzymbestämning måste följas exakt.
Provtagning:	Helblod: 3 - 5 mL. EDTA-rör (lila propp). För små barn minst 1 mL helblod. Alternativt framrenad DNA: minst 3 µg och lägsta koncentration 50 ng/µl i 1,5-ml-Eppendorfrör. Tilläggsinformation Se "Id-kontroll och märkning" och "Blodprovtagning" (i högermenyn) för generell information kring provtagningen.
Förvaring / transport:	Förvaring: EDTA-helblod: Förvaras och skickas som helblod. Får ej centrifugeras eller frysas. Förvara blodet kylt i väntan på transport. Framrenat DNA: Förvaras kylt i väntan på transport. Transport: skicka i rumstemperatur. Kan även skickas med post (helst som 1:a-klassbrev). Se "Packning och transport" (i högermenyn) för packningsinstruktioner. Skicka provet till följande adress: DNA-sektionen, CMMS Provinlämningen L2:00 Karolinska Universitetssjukhuset, Solna Anna Steckséns Gata 49 171 64 Solna
Svarsrutiner:	Bedöms av laboratorieläkare. Analysen utförs vid behov. Svarstiden varierar beroende på utredningens omfattning och prioritet. Kontakta CMMS via Kundservice vid brådskande ärenden.
Ackreditering:	Se ackrediteringens omfattning.
Kommentar:	Preanalytiska fel kan omöjliggöra analys (bedöms av läkare på CMMS). CMMS kontaktar remitterande klinik och begär nytt prov.

Tilläggsinformation