Immunbristsekvensning

Klinisk immunologi/transfusionsmedicin

Alternativa sökord:
  • Immunbrist
  • Exomsekvensning
  • Genetisk diagnostik
Indikationer / kompletterande analyser:
Genetisk diagnostik av primär immunbrist, autoinflammatoriska och ovanliga hematologiska sjukdomar, inklusive benmärgsvikt. 

Tilläggsinformation

Sekvensanalys av utvalda gener med storskalig DNA.sekvensning (exom- eller helgenomsekvensning), vilken utförs med SciLife Lab i Solna som hänvisningslaboratorium. Resultatet tolkas sedan av läkare på Klinisk immunologi, Huddinge.
 
Klinisk immunbristsekvensning innebär analys av gener som kan ge upphov till medfödda immunbristtillstånd. Analysen omfattar såväl gener som ger upphov till svår kombinerad immunbrist (SCID) som lindrigare tillstånd och autoinflammatoriska sjukdomar. Det finns även en separat lista för ovanliga hematologiska tillstånd och benmärgssvikt. Listorna uppdateras kontinuerligt.
Se hemsidan för Klinisk immunologi & transfusionsmedicin; Immunbristutredning 

Enstaka basutbyten i exoner och exon/introngränser samt små insertioner/deletioner identifieras. Analysen detekterar i dagsläget inte strukturella rearrangemang eller kopietalsförändringar (större deletioner/duplikationer av genetiskt material).
Metod:
DNA-sekvensning med NGS (Next Generation Sequencing)-teknologi och bioninformatisk analys.
Remiss:
Konsultremiss med information om heriditet, sjukhistoria inkl. infektionsdiagnostik samt resultat från tidigare immunologisk utredning (immunglobulinnivåer, komplementfunktion samt ev. cellulära analyser).
 
Om prov på föräldrar eller släktingar skickas är det av stor vikt att patientens namn och personnummer anges på remissen.
 
Prov och remiss skickas till Klinisk Immunologi immunologi, F79, Karolinska Universitetslaboratoriet, Huddinge, F79, 141 86 Stockholm.
Provtagning:
5 ml helblod i EDTA-rör, lila propp.
Förvaring / transport:
Kylförvaring om transport inte sker samma dag, som provtagningen.
Referensintervall:
Bedömning av specialistläkare i klinisk immunologi.
Svarsrutiner:
Resultatet besvaras med utlåtande av laboratorieläkare.
Svar ges i okomplicerade fall inom 6-8 veckor.
Kommentar:
För ytterligare information, se hemsidan för Klinisk immunologi & transfusionsmedicin; Immunbristutredning. Kontakt med laboratoriet sker på telefon 08-585 879 06