Verifiering HGS/Anlagsbärartest i TC

• Anlagstest
• Sangersekvensering
• Verifiering av helgenomsekvensering
• Segregationsanalys

Riktad genetisk diagnostik vid känd genetisk förändring vid utredning på Klinisk Immunologi. Beställs för anlagsbärartest av släkting till diagnostiserad patient där en känd genetisk förändring finns rapporterad, samt för segregering av genetisk förändring hos familjemedlemmar till patient som del av patientens utredning.

Kan endast utföras då den exakta genetiska förändringen är känd. Används inte för screening av specifika gener. Välj då istället Helgenomsekvensering, Klinisk Immunologi.

 Helgenomsekvensering, Klinisk Immunologi

Metod väljs av Klinisk Immunologi. Analys görs antingen med Sangersekvensering eller i vissa fall helexomsekvensering. Observera att ett prov på index-patienten är nödvändig för att kunna utföra analysen.

Elektronisk beställning i Take Care:

Farm/Imm/Kem/Transf >Primär Immunbrist > Immunbrist övrigt> Verifiering av HGS/Anlagsbärartest KITM

Pappersremiss:

Remiss för utskrift finns här (under Remisser för immunbrisutredning):  Remiss för helgenomsekvensering

Remissen måste innehålla personnummer på index-patienten med den kända genetiska förändringen. Vänligen ange även släktskap.

Prov och remiss skickas till Klinisk Immunologi, F79, Karolinska Universitetslaboratoriet, Huddinge, F79, 141 86 Stockholm.

3-5 ml helblod i EDTA-rör, lila propp.

För små barn, minst 1mL blod.

Analysen utförs på Klinisk Immunologi Huddinge F79.

Kylförvaring om transport inte sker samma dag som provtagningen

Resultatet besvaras med utlåtande av läkare eller sjukhusgenetiker.  Svar ges oftast inom 2-3 veckor.

Nej