Föräldrainformation om PKU-provet för på-sidan-översättning
Här finner du föräldrainformation på svenska. För att få den översatt till andra språk, klicka på "Translate" uppe i högra hörnet och välj språk. Informationen visas då i det valda språket med hjälp av Google translate.
PKU-provet är ett blodprov som tas på alla nyfödda. Genom denna screening kan vi hitta och behandla sällsynta sjukdomar innan barnet drabbas av permanenta skador eller till och med dör.
Cirka ett av 1 000 nyfödda barn har en sjukdom som kan hittas med PKU-provet. En aktuell lista över de sjukdomar som ingår i screeningprogrammet kan ni hitta via karolinska.se/pku. Där kan ni även hitta ytterligare information om PKU-provet.
Provet ska tas så snart som möjligt efter 48 timmars ålder. Det är viktigt att det inte tar för lång tid innan provet tas. Några droppar blod samlas på ett speciellt filtrerpapper och får lufttorka. Provet skickas till PKU-laboratoriet för analys samma dag. Analyserna är klara inom en vecka.
Om ni inte hör något var provet normalt. Om något analysvärde är avvikande kommer en barnläkare genast att ringa er och kalla ert barn för kontroll. Det är därför mycket viktigt att provtagningspersonalen får ett telefonnummer där ni kan nås ifall screeningresultatet är avvikande. Telefonnumret behövs också om provet behöver tas om av andra skäl, till exempel om det blev för lite blod på pappret. Observera att provsvaret inte är en diagnos i sig självt. Många barn som kallas för återkontroll visar sig vara fullt friska.
När analyserna är klara sparas uppgifterna från remissen, analysresultaten samt eventuell samtyckesinformation i en databas och blodprovet sparas i en biobank, PKU-biobanken. Vi sparar uppgifter och prov för kvalitetssäkring, metodutveckling samt för etikprövad forskning. Provet kan även behövas för ditt barns egna framtida vård och behandling. För mer information om PKU-biobanken se karolinska.se/pku. Information om biobanker och biobankslagen (2023:38) finns på 1177.se och biobanksverige.se.
Du har rätt att begränsa vad ditt barns sparade prov får användas till. Det gör du genom att fylla i och skriva under en begäran om ändrat samtycke via 1177:s e-tjänst. Du kan även gå in på biobanksverige.se och ladda ned blanketten ”E1. Ändring av samtycke PKU-prov”. Den ifyllda och underskrivna blanketten skickar du med post till Regionalt Biobankscentrum. Adressen står på blanketten.