PKU-laboratoriet

Gemensamt för de sjukdomar som vi screenar för är att de alla är mycket ovanliga och att nyfödda som har någon av sjukdomarna oftast är symtomfria men att svåra handikapp och symtom utvecklas senare, alternativt att barnen dör, om inte behandling sätts in tidigt. Bland de drygt 100 000 barn som föds varje år i Sverige är det sammanlagt cirka 100 som har någon av sjukdomarna som ingår i screeningprogrammet. 

Det är mycket viktigt att veta att nyföddhetsscreeningen inte är en diagnos i sig själv, utan man måste alltid bekräfta positiva resultat med uppföljande undersökningar.

PKU-provet ska tas så fort som möjligt efter 48 timmars ålder. Ju senare provet tas efter denna tidpunkt desto svårare är det för laboratoriet att hitta de sjuka barn som programmet avser finna. Dessutom leder försenad provtagning till att sjuka barn i högre grad redan är påverkade eller irreversibelt skadade när resultatet av screeninganalysen är klar. Målet är att alla nyfödda barn i Sverige ska vara färdigscreenade inom en vecka från födseln.

Provet utgörs av blod som droppas på filtrerpappersdelen av en speciell remiss som rekvireras från vår webbutik och skickas till laboratoriet samma dag som det har tagits.

För nyföddhetsscreeningen används de svarspostetiketter som screeninglaboratoriet tillhandahåller så ni inte behöver köpa frimärken. Om ni saknar etiketter kontakta laboratoriet på telefon, alternativt e-post. Det är viktigt att brist på svarspostetiketter inte försenar prover. Om ni helt saknar etiketter går det att skriva motsvarande adress för hand. Målet är att alla nyfödda barn i Sverige ska vara färdigscreenade inom en vecka från födseln. Om möjligheten finns kan direkttransporter med fördel användas för att undvika förseningar som ordinarie postgång kan orsaka.