Det svenska nyföddhetscreeningprogrammet utökas
Genom denna screening kan vi hitta och behandla sällsynta men allvarliga medfödda sjukdomar.
Från och med 2026-09-30 utökas det svenska nyföddhetscreeningprogrammet med det så kallade PKU provet med ytterligare en sjukdom, metakromatisk leukodystrofi (MLD). MLD är en ovanlig neurologisk sjukdom och för de tidigt debuterande formerna finns nu en effektiv behandling i form av genterapi.
Sjukdomsbeskrivning hos Socialstyrelsen