Steroidhormonrubbningar

Diagnostik av steroidhormonrubbningar med U-Steroidmönster

Analysen utförs på kromatografisektionen och bedöms av läkare som skriver ett utlåtande. Ange urinvolym (dygnsmängd), uppsamlingstid och datum, frågeställning och basala kliniska uppgifter på remissen.

Steroidhormoner och U-Steroidmönster

• Steroidhormoner reglerar en rad viktiga processer i kroppen. I binjurarna bildas kortisol och aldosteron, men även androgener. Testosteron bildas dock huvudsakligen i testiklarna och östradiol och progesteron i äggstockarna hos män respektive kvinnor.
• Steroidhormoner bildas från kolesterol genom en serie enzymatiska reaktioner. Steroidhormonerna nedbryts i levern till ett flertal steroidmetaboliter, som konjugeras och utsöndras i urinen. Detta innebär att specifika metaboliter av steroidhormoner (speciellt av kortisol och testosteron) och deras prekursorer finns i urin samt att patologiska syntes- eller metabolismrubbningar ger mätbara förändringar i metabolitmönstret.
• Analys av steroidmetaboliterna i urin (U-Steroidmönster) ger därför en detaljerad bild av syntesen, inklusive totalproduktionen, och metabolismen av steroidhormoner i kroppen och därmed diagnosen för flera sjukdomar i steroidproducerande eller metaboliserande organ.
• Metoden baseras på gaskromatografi-masspektrometri, en komplicerad och exklusiv teknik med hög sensitivitet och specificitet.
• Valet av analysen U-Steroidmönster beror på klinisk frågeställning och önskad informationsmängd i förhållande till kostnaden och analysen är inte lämplig som screeningtest. 

Indikationer/sjukdomar som kan diagnostiseras med U-Steroidmönster

Överproduktion av androgener

Binjurebarkscancer, enzymdefekter av olika slag (ex. 21-Hydroxylasbrist/CAH och 3-beta-HSD-brist), selektivt uppreglerad testosteronproduktion (ex. pubertas precox, adrenarche och PCO syndrom) och Cushings syndrom (se nedan).

Underproduktion av androgener

Enzymdefekter av olika slag (ex. 5-alfa-Reduktasbrist och 17-alfa-Hydroxylasbrist) och nedreglerad androgenproduktion (ex. översubstitution med kortisolanalog).

Över- eller underproduktion av kortisol

Cushing respektive Addisons sjukdom, enzymdefekter (se ovan) samt rubbad metabolism av kortisol/kortison pga. ändrad 11-beta-HSD I/II-aktivitet.

Kontroll och uppföljning

Ex. incidentalom, efter operation av binjurebarkstumör, vid recidivmisstanke och under behandling med kortikoider såsom vid 21-Hydroxylasbrist/CAH (adekvat substitution).

Metoden är olämplig för analys av östrogen- och aldosteronproduktionen på grund av otillräcklig sensitivitet.

För vidare läsning rekommenderas:

Laurells Klinisk Kemi I Praktisk Medicin, (Ed. P. Nilsson-Ehle m fl.) Studentlitteratur AB, Lund, 2012.

Faktaansvarig: Magnus Axelsson, Överläkare