Mottagningen för ärftliga demenssjukdomar

 Vem remitteras till oss?

Majoriteten av våra patienter remitteras eller söker sig till oss på grund av oro för en ärftlig demens- eller neurodegenerativ sjukdom. Patienten kan själv vara i en tidig fas i sin sjukdom eller har en nära anhörig med diagnos avseende demens- eller neurodegenerativ sjukdom.

Remisser

Remissen skall vara skriven på patienten som önskar kontakt med oss och innehålla kontaktuppgifter till patienten samt kontaktperson, inremitterande läkare och klinik samt kombikakod. För remissbedömning vänligen fyll i känd information om familjen/släkten med avseende på fall av demens- eller neurodegenerativ sjukdom. Det kan redan vid detta skede vara värdefullt att biobanka blodprov på personer med diagnos om framtida genetisk utredning blir aktuellt.

Välkommen att remittera din patient via:

• Konsultationsärenden i Take Care: Välj konsultationsorsak: Genetisk konsultation. Välj mottagare: S Klinisk Genetik Mott
• Konsultationsremiss till postadress: Mottagning för Ärftliga Demenssjukdomar,Klinisk genetik, QB84, Karolinska Universitetslaboratoriet, Karolinska vägen 37A, 171 64 Solna.
• Egenremiss: Patienten kan själv skapa en egenremiss samt skicka en förfrågan om att bli kontaktad av oss via 1177 Vårdguidens e-tjänst.

Familjeutredning

Vid en familjeutredning kartlägger vi tillsammans med patienten förekomsten av demens- eller neurodegenerativ sjukdom samt relaterade sjukdomar i familjen. Vid första kontakt, vanligtvis telefonsamtal, går vi igenom vad patienten vet om familjen, vilka som varit sjuka, när de insjuknade. samt Vi inhämtar även samtycke från anhöriga för att kunna beställa journalkopior. Själva kartläggningen tar sedan cirka fyra månader och omfattar inhämtande av journaler, viss släktforskning samt tillvaratagande av blodprover om det finns sjuka släktingar i livet. Därefter kallas patienten och intresserade släktingar för ett genetiskt vägledningssamtal.

Mutationsscreening

I vissa familjer är demens- eller neurodegenerativ sjukdom ärftlig och orsakas av en mutation på en gen som ärvs från generation till generation i form av autosomalt dominant nedärvning. Det typiska för dessa familjer är att många insjuknat med tidig debutålder, före cirka 65 års ålder. Efter familjeutredningen kan det bli aktuellt att gå vidare med mutationsscreening på personer med demens- eller neurodegenerativdiagnos. En mutationsscreening tar cirka sex månader och utförs på Klinisk genetik och genomik, Karolinska Universitetslaboratoriet.

Presymptomatisk genetisk testning

I familjer med ärftlig form av demens- eller neurodegenerativ sjukdom där en mutation påvisats hos en sjuk släkting kan vi erbjuda presymtomatisk genetisk testning på vuxna friska familjemedlemmar som önskar det. Testningen följer ett speciellt program och omfattar flera besök hos läkare, genetisk vägledare och psykolog.

Obduktion

För att fastställa den kliniska demens- eller neurodegenerativdiagnosen krävs en neuropatologisk undersökning, viket sker vid en obduktion. Om anhöriga eller patienten själv önskar kan en sådan undersökning beställas av vårdgivare alternativt utföras i samarbete med Hjärnbanken vid Karolinska Institutet. Patienten kan själv lämna samtycke till att hjärna- och ryggmärgsvävnad tillvaratas för klinisk diagnostik och forskning och låta anhöriga ta del av diagnosen.

Creutzfeldt-Jakobs sjukdom

Om diagnosen Creutzfeldt-Jakobs sjukdom (CJD) misstänks och har verifierats med metoden RT-Quick rekomenderas att biobanka DNA från helblod för genetisk screening. Syftet med den genetiska analysen är att ta reda på om sjukdomen är ärftlig och orsakas av en genetisk variant i prionproteingenen (PRNP).
Om diagnosen bekräftats med en nauropatologisk undersökning och det saknas biobankat DNA finns det ibland möjlighet att utföra genetisk analys på material som tillvaratogs i samband med obduktionen. Om anhöriga önskar detta kan remiss skrivas till Mottagning klinisk genetik, Mottagningen för Ärftliga demenssjukdomar. 

Mottagning för Ärftliga Demenssjukdomar,
Klinisk genetik, Karolinska Universitetslaboratoriet
Karolinska Universitetssjukhuset
Karolinska vägen 37A, QB84
171 64 Solna

Prov från den avlidne kommer då att skickas till The national CJD research & surveillance unit i Edinburgh och familjens kontaktperson kallas för information och genetisk vägledning då analysen är klar. I de fall det finns flera kända fall av bekräftad eller misstänkt CJD i familjen tar vi kontakt med familjen för en parallell släktkartläggning.

Forskning

Utöver den kliniska verksamheten bedriver vi forskning kring demens- och neurodegenerativa sjukdomar. Vi har ett omfattande register över familjer från hela landet med ett eller flera fall av demenssjukdom. I de fall familjer eller individer önskar bidra till forskning med prover går det bra att skicka 2x10ml EDTA-blod, underskriven samtyckesblankett och journalkopior från utredning samt kontaktuppgifter till en kontaktperson i familjen.

Är du patient eller närstående?

Sidan du befinner dig på nu riktar sig till vårdgivare. Länken till mottagingssidan tar dig vidare till information som gäller före, under och efter ditt besök på Karolinska. Sök på "Klinisk genetik mottagning".