Hemoglobinopati, DNA-

Klinisk kemi

Alternativa sökord:
  • HBA genotyp
  • HBB genotyp
  • Talassemi
  • Thalassemi
  • Hemoglobinvariant
Rapportnamn: DNA-Hemoglobinopati
Indikationer / kompletterande analyser:

Analys för genetisk utredning av hemoglobinsjukdom/hemoglobinopati baserad på NGS-teknik. Täcker in HBA-generna och HBB-generna i samma analys och används för att utreda alfa-thalassemi, beta-thalassemi samt hemoglobinvarianter, tex HbS, HbE, HbC och HbD.

Görs alltid tillsammans med undersökning av B-Hemoglobinfraktioner. Analyserna kan utföras på samma prov.

B-hemoglobinfraktioner är förstahandsanalys vid hemoglobinopati-utredning och bör föregå denna analys. DNA-Hemoglopinopati kan vid behov tillbeställas via kundservice på redan gjord B-Hemoglobinfraktioner. Prov för B-Hemoglobinfraktioner sparas i 2 månader.

Analysen kan även beställas elektroniskt i TakeCare tillsammans med B-hemoglobinfraktioner.

Tilläggsinformation

Järnbrist är en viktig differentialdiagnos till alfa-thalassemi och bör alltid uteslutas – eller vid behov substitueras – innan utredning med bäring på alfa-thalassemi genomförs.

Hemoglobinsjukdomar delas upp i hemoglobinvarianter och thalassemier. Hemoglobinvarianter kan påverka hemoglobinets funktion, men många är helt utan klinisk signifikans. De vanligaste hemoglobinvarianterna är HbS, HbE samt HbC. Undersökning med B-Hemoglobinfraktioner fångar ett stort antal olika hemoglobinvarianter, men det krävs ofta kompletterade genetisk analys för att säkert identifiera dem. Det förekommer också hemoglobinvarianter som inte kan detekteras med B-Hemoglobinfraktioner.

Vid thalassemi ses en minskad produktion av antingen beta-globin (beta-thalassemi) eller alfa-globin  (alfa-thalassemi). I milda fall (ofta heterozygoti) ses mikrocytos och ibland anemi, i svårare fall (ofta homozygoti) ses varierande grad av hemolytisk anemi, ibland med kroniskt transfusionsbehov. 

Thalassemi bör misstänkas hos patient med kronisk mikrocytos utan järnbrist. 

Utredning på DNA-nivå är främst indicerad:

  • I de fall där diagnosen är osäker efter B-Hemoglobinfraktioner.
  • För säker diagnos av alfa-thalassemi där hemoglobinfraktioner inte är konklusiv.
  • Vid behov av genetisk vägledning samt inför fosterdiagnostik.
  • Efter blodtransfusion, då B-Hemoglobinfraktioner inte går att tolka pga given blodtransfusion.
  • Bekräftande/utredning av α- och β-globinvarianter.
Metod:

Sekvensering med NGS-teknik
Remiss:

Elektroniskt i TakeCare
Pappersremiss: Konsultremiss

Länk till webbsida där konsultremissen finns att skriva ut.

Vid beställning av DNA-Hemoglobinopati utförs också alltid analys av B-Hemoglobinfraktioner.
Provtagning:

EDTA-rör, lila propp
Förvaring / transport:

Hållbarhet vid förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium.

OBS Provet får inte centrifugeras eller frysas!

Ocentrifugerat prov:

  • Rumstemperatur, max 3 dygn
  • Kylt, max 3 dygn
Referensintervall:

Bedömning av laboratorieläkare.
Svarsrutiner:

Svarstid normalt ca 3 månader.

Möjlighet finns att prioritera akuta prover.
Ackreditering:

Nej
Kommentar:

För mer information, kontakta Klinisk kemi telefon 08-123 719 99.