Hemoglobinfraktioner, B-

Klinisk kemi

Alternativa sökord:
  • HbA2
  • Hemoglobin A2
  • Hb-elfores
Rapportnamn: B-Hemoglobinfrak
Indikationer / kompletterande analyser:
Utredning av hemoglobinvarianter och thalassemi.
Prov bör tas före eventuell transfusion. Om transfusion givits de senaste 3 månaderna måste detta anges. Säkerställd järnbrist bör, om möjligt, åtgärdas innan thalassemi-misstanke utreds.

Analys av B-Hemoglobinfraktioner rekommenderas inte vid misstanke om fetomaternell transfusion. Vid denna frågeställning hänvisas till Erc(B)-Hemoglobin F, flödescytometri.
 
Hemoglobinfraktioner omfattar kvantitering av B-Hemoglobin A2 (HbA2) och B-Hemoglobin F (HbF). Även B-Hemoglobin och Erc(B)-MCH mäts i proverna och ingår i bedömningsunderlaget.
 
Sammanfattande läkarbedömning ges alltid.​

Tilläggsinformation

​B-Hemoglobinfraktioner kan påvisa ett stort antal olika hemoglobinvarianter. Vid normalt utfall med denna undersökning kan bland annat HbS, HbE och HbC uteslutas med säkerhet.

Vissa hemoglobinvarianter kan undgå upptäckt med B-hemoglobinfraktioner, men kan ibland ses med HbA1c metoden. I flertalet fall är dessa kliniskt betydelselösa. 

B-Hemoglobinfraktioner fångar de allra flesta fallen av beta-thalassemi, men enstaka former av ”silent thalassemia” har beskrivits. Milda former av alfa-thalassemi kan inte påvisas med enbart denna undersökning och framför allt kan alfa-thalassemi inte uteslutas.

Kompletterande undersökning av det insända provet på protein- eller DNA-nivå kan göras för att vidare karakterisera en hemoglobinvariant eller thalassemi, se Kommentar nedan.
Metod:
Kromatografi (HPLC)
Remiss:
Elektroniskt i TakeCare
Elektroniskt i Labportalen
Pappersremiss: Klinisk kemi Special

Ange frågeställning, basala hematologiska data (Hb, MCV, MCH, järnstatus, ev. hemolysparametrar) samt relevant hereditet.

Om transfusion givits de senaste 3 månaderna måste detta anges.
Provtagning:

EDTA-rör, lila propp

Kapillärprover minst 500 µL.
Förvaring / transport:
Hållbarhet vid förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium.
 
OBS Provet får inte centrifugeras eller frysas!
 
Ocentrifugerat prov:
  • Rumstemperatur, max 1 dygn
  • Kylt, max 3 dygn
Referensintervall:
Enhet: % av totalt B-Hemoglobin

B-Hemoglobin A2 
< 2 år se utlåtande
>2 år 2,2-3,2

B-Hb, fetalt (Hemoglobin F)
< 2 år se utlåtande
> 2 år < 1,0​
Svarsrutiner:
Analys utförs 3 gånger per vecka.
Ackreditering:

Ja
Kommentar:
För mer information, kontakta Klinisk kemi på telefon 08-123 719 99.​

Tilläggsinformation

​Hemoglobinsjukdomar delas upp i hemoglobinvarianter och thalassemier. Hemoglobinvarianter kan påverka hemoglobinets funktion, men många är helt utan klinisk signifikans. De vanligaste hemoglobinvarianterna är HbS, HbE samt HbC. Undersökning med B-Hemoglobinfraktioner fångar ett stort antal olika hemoglobinvarianter, men det krävs ofta kompletterade analys för att säkert identifiera dem. Det förekommer också hemoglobinvarianter som inte kan detekteras med B-Hemoglobinfraktioner.

Vid thalassemi ses en minskad produktion av antingen beta-globin (beta-thalassemi) eller alfa-globin  (alfa-thalassemi). I milda fall (ofta heterozygoti) ses mikrocytos och ibland anemi, i svårare fall (ofta homozygoti) ses varierande grad av hemolytisk anemi, ibland med kroniskt transfusionsbehov. 

Thalassemi bör misstänkas hos patient med kronisk mikrocytos utan järnbrist. 

I de fall där diagnosen är osäker efter B-Hemoglobinfraktioner kan vidare undersökning utföras på DNA-nivå:

DNA-Alfa-thalassemi: 
Kan påvisa de vanligaste alfa-thalassemi formerna, men inte utesluta ovanligare former.

DNA-Beta-thalassemi:
Undersökning på DNA-nivå är nödvändig främst om diagnosen är osäker efter B-Hemoglobinfraktioner eller då vetskap om exakt mutation är nödvändig, tex inför prenataldiagnostik.