Beta-thalassemi, DNA-
Klinisk kemi
| Alternativa sökord: |
|
| Rapportnamn: | DNA-Beta-thalassemi |
| Indikationer / kompletterande analyser: |
Undersökning på DNA-nivå av relevanta delar av beta-globin-genen (HBB). Vid behov kan undersökningen kompletteras med MLPA-undersökning avseende större deletioner. För att bedöma om det samtidigt finns annan hemoglobinsjukdom görs alltid undersökning av DNA-Beta-thalassemi tillsammans med undersökning av B-Hemoglobinfraktioner. Analyserna kan utföras på samma prov.
|
| Metod: |
PCR och DNA-sekvensering utförs vid Klinisk Genetik, Karolinska Universitetslaboratoriet.
|
| Remiss: |
Pappersremiss: Konsultremiss. Analysen kan inte enskilt beställas elektroniskt, men begäran kan framställas under rubriken Frågeställning vid elektronisk beställning av B-Hemoglobinfraktioner.
|
| Provtagning: |
EDTA-rör, lila propp
Får ej centrifugeras! |
| Förvaring / transport: |
Hållbarhet vid förvaring och transport från provtagning till ankomst på analyserande laboratorium. OBS Provet får inte centrifugeras eller frysas! Ocentrifugerat prov:
|
| Referensintervall: |
Bedömning av laboratorieläkare.
|
| Svarsrutiner: |
Analys utförs 1 gång per månad.
|
| Ackreditering: |
Nej |